NF2 – L’état des lieux
Cette rubrique scientifique donne un portrait global de ce qu’est la schwannomatose liée à la NF2, autrement appelée: neurofibromatose de type 2.
NF2 – L’état des lieux
Télécharger le PDFCette rubrique scientifique aborde plusieurs sujets et questionnements importants. Voici les points importants abordés :
- Introduction
- Syndrome de la NF2
- La NF2: une maladie génétique
- Mutation génétique
- Le gène NF2 et ses mutations
- La fonction biologique de la protéine Merlin
- Les manifestations de la NF2
- La perte d’audition et les problèmes d’équilibre
- La prise en charge actuelle
- Crises d’épilepsie et maux de tête
- Les méningiomes
- Les épendymomes- tumeur des cellules épendymaires
- Les neuropathies
- Les manifestations oculaires
- Stratégies de recherche thrapeutiques
- Thérapie génétique