Traitements et recherches

L’Association de la neurofibromatose du Québec vise un jour un monde sans NF. Pour y arriver, nous stimulons sans cesse la recherche afin d’y trouver un ou des traitements efficaces pour tous les gens atteints par la maladie. Nous travaillons fort en vue d’élargir les connaissances et de faire progresser les soins pour la communauté NF. Cette vie sans NF, nous y croyons!
Medecin

Traitements

Des traitements peuvent agir sur les complications de la maladie et les tumeurs qu’elle peut engendrer. Par exemple, il est possible d’opérer pour retirer les neurofibromes qui causent de l’inconfort et de la douleur, qui gênent votre fonctionnement ou qui sont cancéreux. Ce qu’il faut retenir, c’est que ce ne sont pas tous les neurofibromes qui sont à enlever. La chirurgie pourrait aussi être bénéfique pour une scoliose grave, mais la physiothérapie ou un corset pourraient suffire dans le cas d’une scoliose moins prononcée. 

Dans certains cas, on peut donner de la vitamine D, traiter la haute pression, donner des médicaments contre l’épilepsie, etc. 

En outre, certains médicaments (chimiothérapie) ou la radiothérapie peuvent être utilisés pour certains types de cancer.

Koselugo (sélumétinib) est le premier et le seul traitement pédiatrique approuvé par Santé Canada pour le traitement de la NF1 avec neurofibrome plexiforme (PN) et est maintenant accessible au Québec. Pour les patients atteints de la NF1 avec PN, cette bonne nouvelle répond à un besoin important puisqu’il n’existait aucune option pour les patients atteints de la NF1 avec PN inopérable. Selon une expérience canadienne, 82 % des patients ont confirmé une réponse durable, c’est-à-dire un arrêt de la progression de la maladie, 66 % des patients ont connu un rétrécissement (réduction de 20 % de la tumeur), une amélioration cliniquement significative de l’intensité de la douleur et une meilleure fonctionnalité. 

Pour en savoir plus sur Koselugo, nous vous invitons à consulter cette page (en anglais): https://koselugo.com/

En ce moment, pour la schwannomatose liée à la NF2, il n’y a pas de remède officiel, mais des avancées prometteuses dans la recherche sont en cours. Les personnes atteintes de schwannomatose sont mieux servies dans une clinique NF où des spécialistes multidisciplinaires expérimentés dans la schwannomatose peuvent prendre en charge les diverses tumeurs et la gestion de la douleur.

Recherches

La recherche sur la neurofibromatose a fait d’importants progrès au cours des dernières années. Plusieurs études sur la neurofibromatose sont en cours au Québec et ailleurs dans le monde.

RECHERCHE EN COURS AU QUÉBEC

Étude rétrospective sur la prévalence et les caractéristiques cliniques, biochimiques et génétiques des phéochromocytomes chez les patients atteints de neurofibromatose de type 1

Objectif principal de l’étude : L’objectif du projet est de déterminer de façon rétrospective la prévalence des phéochromocytomes et des paragangliomes sécrétant chez les patients pris en charge à la clinique interdisciplinaire de NF1 au CHUM qui ont eu un dépistage biochimique et radiologique pour les phéochromocytomes et biochimique pour les paragangliomes.
Responsable de l’étude : Dr Sarah Lapointe / Cochercheurs et collaborateurs: Isabelle Bourdeau, Zaki El Haffaf, Moujahed Labidi, François Gulbert, Kim Vu, Aurélie Mourot et Tzvetlena Hristova
Où : CHUM
Résumé : Problématique: La neurofibromatose de type 1 (NF1) est l’une des maladies héréditaires les plus fréquentes et touche près d’une personne sur 3000, soit environ 3000-4000 personnes au Québec. C’est également un syndrome de prédisposition aux tumeurs, avec un risque significativement augmenté de tumeurs bénignes et malignes du système nerveux central et périphérique, de cancers du sein, de tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST), et de phéochromocytomes, entre autres. Des données récentes suggèrent un bénéfice au dépistage systématique des phéochromocytomes chez les patients atteints de NF1 même s’ils sont normotendus et asymptomatiques.
Résultat : À venir

Étude de cohorte rétrospective sur l’utilisation du bevacizumab pour le traitement des schwannomes vestibulaires associés à la NF2 au CHUM

Objectif principal de l’étude : L’objectif principal est de caractériser le taux de réponse radiologique et auditive chez les patients avec NF2 et SV secondaire(s) traités au CHUM avec le bevacizumab hors protocole depuis 2009.
Responsable de l’étude : Dr Sarah Lapointe / Cochercheurs et collaborateurs: Zaki El Haffaf, Moujahed Labidi, Marie Florescu, Issam Saliba, Marie-Hélène Gosselin, Julien Rousseau et Adrea Dahoud
Où : CHUM
Résumé : Problématique: La neurofibromatose de type 2 (NF2) est un syndrome neurocutané à transmission autosomique dominante caractérisé par le développement de tumeurs du système nerveux, dont les plus fréquentes incluent les schwannomes vestibulaires (SV), typiquement bilatéraux, les méningiomes et les épendymomes.
Résultat : À venir

Étude de cohorte prospective avec groupe contrôle historique sur l’utilisation du bevacizumab pour le traitement des schwannomes vestibulaires associés à la NF2 au CHUM
 

Objectifs principaux de l’étude : 1. Mesurer la réponse radiologique et audiologique chez les patients avec NF2 et traités pour un/des SV au CHUM depuis l’instauration du protocole prospectif et comparer cette réponse à celle mesurée dans le groupe contrôle historique. 2. Évaluer l’impact du traitement sur la fonction auditive subjective et sur la qualité de vie des patients suivis prospectivement.
Responsable de l’étude : Dr Sarah Lapointe / Cochercheurs et collaborateurs: Zaki El Haffaf, Moujahed Labidi, Marie Florescu, Issam Saliba, Marie-Hélène Gosselin, Julien Rousseau et Adrea Dahoud
Où : CHUM
Résumé: Problématique: La neurofibromatose de type 2 (NF2) est un syndrome neurocutané à transmission autosomique dominante caractérisé par le développement de tumeurs du système nerveux, dont les plus fréquentes incluent les schwannomes vestibulaires (SV), typiquement bilatéraux, les méningiomes et les épendymomes.
Résultat : À venir