Une édition complète dédiée à la NF2!
NF2 – L’ÉTAT DES LIEUX
L’année 2021 a vu un boom dans tous les domaines de la NF2. Une dynamique très forte apportée par des leaders en NF2, ainsi que le soutien sans relâche doublé d’une stratégie intelligente des fondations, a permis d’attaquer de tous côtés à la fois. La recherche pour de nouveaux médicaments, les outils à dispositions des cliniciens pour évaluer les nouveaux traitements, les essais cliniques, la thérapie génique, et même la définition et le nom même de la maladie : Tout accélère dans la voie du changement.
Apprenez en plus sur le fonctionnement de la maladie, les manifestations et les cibles thérapeutiques potentielles!
SYNDROME DE LA NF2
Nous utilisons le terme de syndrome de NF2 pour mettre en évidence la diversité des manifestations déclenchées par les variants génétiques de la NF2. La NF2 est une maladie génétique qui apparaît lorsque des variations, des mutations dans le gène NF2 déclenchent la production d’une protéine Merlin non- ou peu fonctionnelle. Son rôle de suppresseur de tumeur disparaît laissant place à la formation de tumeurs non-cancéreuses. La manifestation clinique caractéristique est le schwannome vestibulaire, mais d’autres tumeurs peuvent apparaître comme des épendymomes, des méningiomes ou des astrocytomes, ainsi que des manifestations non tumorales, cutanées, visuelles ou neurologiques.
Tous les patients atteints de la NF2 voient leur qualité de vie affectée par des troubles de l’audition, de l’équilibre, de la mobilité et par des interventions chirurgicales invasives et répétitives, ce qui entraîne anxiété et dépression et nécessite un soutien psychologique et scolaire. Les tumeurs sont très susceptibles de repousser après une résection chirurgicale, et il n’existe malheureusement aucun traitement efficace établi pour les patients atteints de la NF2. Cependant, de la thérapie génique aux nouvelles cibles dans la découverte de médicaments, les progrès en recherche clinique augmentent chaque jour pour la communauté NF2.
LA NF2 : UNE MALADIE GÉNÉTIQUE
Avoir une maladie génétique signifie avoir une erreur dans votre matériel génétique, votre ADN. L’ADN est une longue chaîne de quatre éléments constitutifs différents appelés bases nucléotidiques (A, C, G et T). Elles sont attachées l’une après l’autre dans une longue chaîne dans ce qui semble être une séquence aléatoire comme ATGCCTAGCATGGTTAACC, mais qui est en fait d’une extrême importance. L’ADN est le nom chimique de cette chaîne, l’Acide DésoxyriboNucléique. Les êtres humains possèdent 46 de ces chaînes d’ADN, de longueurs variables, dans chaque cellule constituant notre corps. Cette longue chaîne est compactée, enroulée, pour former ce qu’on appelle un chromosome.
Dans chaque chromosome se trouvent des millions de bases liées entre elles dans un ordre précis appelé séquence. Certaines séquences sont des gènes ; elles servent d’instructions sur la façon de construire une protéine, comme le gène NF2 pour la protéine Merlin. Une erreur dans la séquence, plusieurs bases nucléotidiques ou même une seule manquante ou ajoutée peut totalement modifier les instructions sur la façon de fabriquer la protéine, ce qui donne une protéine qui ne peut pas fonctionner correctement.