Les dernières avancées en recherche sur la NF
Dans cette édition :
- Un biomarqueur des MPNST : Une nouvelle stratégie pour savoir quand un neurofibrome plexiforme se transforme en MPNST.
- Une nouvelle approche pour les difficultés d’apprentissage et de comportement en NF1
- Nouvelle étude clinique pour le Schwannomes vestibulaires et les méningiomes de la NF2
- Mirdanetinib un autre inhibiteur de MEK en étude clinique phase 2b pour les neurofibromes plexiforme
Un biomarqueur des mpnst : une nouvelle stratégie pour savoir quand un
neurofibrome plexiforme se transforme en MPNST.
La transformation d’un neurofibrome plexiforme en MPNST est difficile à détecter par imagerie en raison de la difficulté à distinguer radiologiquement les NP des MPNST. De même, les biopsies apportent difficilement une réponse claire car les neurofibromes peuvent présenter une grande hétérogénéité au niveau de la lésion. Cette difficulté à faire la distinction entre NP et MPNST retarde souvent le diagnostic du MPNST et entraîne une aggravation du pronostic. Il est nécessaire de développer de méthodes fiables et peu invasives pour détecter la transformation le plus tôt possible. Un effort commun de plusieurs équipes de l’université Washington à Saint Louis, Missouri et du Center for Cancer Research, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, a permis de distinguer avec précision les MPNST de leurs précurseurs bénins les NP. Leurs résultats suggèrent que l’analyse des fragments d’ADNc suivie de l’utilisation d’une technique unique de séquençage du génome entier à très faible débit (l’ULPWGS) permet de distinguer entre les deux formes de neurofibromes.
Cette méthode a donc le potentiel d’être développée comme biomarqueur et de non seulement permettre le test de dépistage pour la détection précoce de la MPNST, mais également mesurer la réponse au traitement éventuel empêchant la transformation NP-MPNST. Cette étude fournit, à notre connaissance, la première preuve de la capacité de la biopsie liquide à distinguer les tumeurs bénignes des tumeurs malignes et pourrait être appliquée à d’autres syndromes de prédisposition héréditaire au cancer que la NF1.
