Origines génétiques, transmission héréditaire et pronostic génotype-phénotype
Origines génétiques, transmission héréditaire et pronostic génotype-phénotype
Télécharger le PDFCette rubrique scientifique aborde plusieurs sujets et questionnements importants. Voici les points importants abordés :
- Introduction
- Notre matériel génétique, ADN, provient de nos parents
- Élément indispensable de la multiplication des cellules: la reproduction conforme du génome
- L’hérédité de la mutation génétique
- L’influence d’une mutation: dominance, récessivité et pénétrance du gène muté.
- La génétique particulière des NFs, leurs variants sains ou pathogènes
- L’épissage alternatif: l’économie des gènes
- Comparaison des phénotypes de variants pathogènes de NF1 avec une population générale de patients NF1.
- L’hérédité des formes plus rares de NF: les mosaïques génétiques
À propos
De nombreux patients se posent la question de l’hérédité des NFs, sont-elles transmissibles? Peut-on prévoir le degré de l’atteinte pathologique et les types de pathologies qu’un enfant développera? Cette rubrique scientifique vous propose de comprendre ce vocabulaire parfois ésotérique: pourquoi la Nf1 est une maladie génétique monogamique autosomique dominante tandis que la génétique de la Schwannomatose est complexe; les corrélations entre les génotypes et les phénotypes sont variables, qu’est-ce que les variants pathogènes et les isoformes?