Origines génétiques, transmission héréditaire et pronostic génotype-phénotype

molécule génétique

Origines génétiques, transmission héréditaire et pronostic génotype-phénotype

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Cette rubrique scientifique aborde plusieurs sujets et questionnements importants. Voici les points importants abordés :

  • Introduction
  • Notre matériel génétique, ADN, provient de nos parents
  • Élément indispensable de la multiplication des cellules: la reproduction conforme du génome
  • L’hérédité de la mutation génétique
  • L’influence d’une mutation: dominance, récessivité et pénétrance du gène muté.
  • La génétique particulière des NFs, leurs variants sains ou pathogènes
  • L’épissage alternatif: l’économie des gènes
  • Comparaison des phénotypes de variants pathogènes de NF1 avec une population générale de patients NF1.
  • L’hérédité des formes plus rares de NF: les mosaïques génétiques
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À propos

De nombreux patients se posent la question de l’hérédité des NFs, sont-elles transmissibles? Peut-on prévoir le degré de l’atteinte pathologique et les types de pathologies qu’un enfant développera? Cette rubrique scientifique vous propose de comprendre ce vocabulaire parfois ésotérique: pourquoi la Nf1 est une maladie génétique monogamique autosomique dominante tandis que la génétique de la Schwannomatose est complexe; les corrélations entre les génotypes et les phénotypes sont variables, qu’est-ce que les variants pathogènes et les isoformes?