L’entraide NF 2004

Texte par  P. Beaudoin
Aider son enfant à l'école en collaborant à l'élaboration du plan d'intervention personnalisé (PIP)
Le diagnostic de la neurofibromatose chez un enfant est souvent suivi un peu plus tard, d'un autre tout aussi pénible pour le parent, soit celui de la présence d'un trouble d'apprentissage. En effet, environ 50 % des gens atteints présentent ce problème à des degrés divers. Dans la petite enfance, les indices peuvent être vagues, le parent trouvant que quelque chose ne va pas, mais le trouble apparaîtra plus clairement lorsque l'enfant sera exposé aux tâches scolaires.
Face à ce double diagnostic, les parents peuvent ressentir différentes émotions allant de la tristesse à la colère en passant par la négation et le désespoir. Ces étapes sont normales et la plupart en arrivent à une certaine sérénité permettant acceptation et réorganisation. Avec cette paix retrouvée, ils seront prêts à réviser leurs valeurs et priorités et surtout, capables d'engagement dans le soutien de leur enfant. Ils seront désireux d'enclencher une saine collaboration avec l'école.

Le plan d'intervention personnalisé (PIP).

L'article 96.14 de la loi sur l'instruction publique (voir encadré) leur offre cette opportunité en incluant leur participation active dans l'élaboration du plan d'intervention personnalisé. Celui-ci est un moyen privilégié de collaborer avec l'école dans le but de faire cheminer leur enfant avec un trouble d'apprentissage tout en lui offrant des services spécialisés si nécessaire. 96.14. Le directeur de l'école, avec l'aide des parents d'un élève handicapé ou en difficulté d'adaptation ou d'apprentissage, du personnel qui dispense des services à cet élève et de l'élève lui-même, à moins qu'il en soit incapable, établit un plan d'intervention adapté aux besoins de l'élève. Ce plan doit respecter la politique de la commission scolaire sur l'organisation des services éducatifs aux élèves handicapés et aux élèves en difficulté d'adaptation ou d'apprentissage et tenir compte de l'évaluation des capacités et des besoins de l'élève faite par la commission scolaire avant son classement et son inscription dans l'école. Le directeur voit à la réalisation et à l'évaluation périodique du plan d'intervention et en informe régulièrement les parents.

Importance du parent pour assurer la continuité

La présence des parents à l'élaboration de ce plan est primordiale, car ce sont les personnes qui le connaissent le mieux, l'ayant vu évoluer depuis sa naissance. Ils sont le lien permanent entre lui et son milieu scolaire. Les intervenants changent d'année en année et l'enfant peut changer d'école, mais le parent est celui qui assure la continuité et le suivi. Surtout au secondaire, le parent se doit d'être vigilant et avoir le souci que l'information autant médicale qu'académique soit transmise à chacun des enseignants. Il doit avoir la patience de se répéter d'une année à l'autre.

Se préparer pour être efficace.

Le rôle du parent à l'école est de présenter son point de vue, et s'assurer d'être entendu et compris de tous. Une bonne préparation s'avère nécessaire pour ne pas être intimidé à cette rencontre portant sur l'élaboration du plan d'intervention et pour permettre une efficacité maximale. À cet effet, le parent pourra se constituer un dossier personnel contenant le plus d'informations possible sur l'enfant. On pourrait y retrouver le rapport du neuropédiatre, les bulletins scolaires, les rapports des intervenants spécialisés s'il y a lieu : ergothérapeute, orthophoniste, orthopédagogue, psycho-éducateur, etc. Vos observations personnelles sont très précieuses, car c'est vous qui le connaissez depuis sa naissance et qui passez le plus de temps avec lui. Des informations sur ses forces, ses faiblesses, ses qualités, ses intérêts ses activités préférées, son sommeil, son alimentation, ses relations avec ses frères et sœurs, ses amis peuvent s'avérer très utiles pour les intervenants. Vous pouvez aussi confier à ces professionnels les émotions vécues dans la relation avec votre enfant afin qu'ils en tiennent compte dans l'élaboration des moyens pour l'aider le mieux possible. Soyez assurés que le partage de vos observations et commentaires ainsi que vos initiatives seront accueillis positivement, car on vous percevra comme engagé et collaborant.

Demander de l'aide

Il est certain qu'une saine collaboration avec l'école ainsi que le soutien à apporter à un enfant avec une neurofibromatose doublée d'un trouble d'apprentissage est exigeant et invite à un dépassement personnel hors de l'ordinaire. Pour vous aider, il existe des ressources à l'Association québécoise pour les troubles d'apprentissage, dont des groupes de soutien pour les parents organisés par cette association. Vous pouvez les contacter par téléphone au (514) 847-1324. Vous pouvez aussi obtenir de l'aide auprès d'un travailleur social de votre CLSC local. Voyez à être bien entourés et à vous faire des alliés des intervenants auprès de votre enfant. Ceux-ci vous supporteront et vous aideront à avoir la force requise pour mener à terme votre engagement auprès de votre enfant jusqu'à l'âge adulte. Pauline Beaudoin
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Ton corps, tes gènes, ton enfant, Quand l'éthique cherche à rattraper la science et la technique
Alfred Dubuc Les recherches sur l'identification des gènes (le séquençage du génome humain) ont débouché, relativement récemment, sur la définition des quelque 30 000 gènes qui fixent les caractères de la personne humaine; plusieurs de ces recherches sont parvenues à reconnaître les déficiences de certains gènes responsables de maladies dites génétiques. Entretemps, les avancées techniques ont permis de découvrir la présence (ou l'absence) d'un gène défectueux chez le foetus par l'application de tests prénataux (échantillonnage chorionique – durant la 9e ou la 10e semaine après la conception ou l'amniocentèse – entre la 14e et la 16e semaine). (Kevles & Hood). (Quoique déjà dépassé par les avancées récentes de la recherche génétique, l'ouvrage collectif dirigé par Kevles et Hood demeure toujours valable, particulièrement pour l'histoire des découvertes en génétique, les techniques biogénétiques et les questions d'éthique, de droit et de société). Catherine souffre de la neurofibromatose de type 1 (NF1), une maladie génétique transmissible dans 50 % des cas. Elle et son conjoint désirent avoir des enfants; devenue enceinte, le dépistage prénatal par amniocentèse ayant révélé la présence du gène défectueux chez le foetus, elle décide d'avorter. Elle s'explique : Nous ne voulions pas qu'il ou elle soit prise avec les mêmes problèmes que nous. Nous ne voulions pas non plus risquer d'avoir un enfant malade. Catherine connaît quelques semaines de dépression importante; elle devient bientôt enceinte de nouveau et apprend, par l'application du test prénatal, que, cette fois, son foetus n'est pas porteur du gène de la NF1. J'ai donné naissance à un beau garçon en santé le 15 août dernier, soit presqu'un an jour pour jour après avoir perdu mon premier fils. Comme quoi la vie trouve toujours son chemin. (Poulin, 29-31). Déjà était reconnu dans nos sociétés, grâce principalement aux divers mouvements féministes (et, au Canada, grâce aussi au Docteur Morgentaler), le droit de la femme de disposer de son corps, y compris le droit d'avorter. Il découla comme naturellement de ce droit et de la possibilité de connaître la déficience génétique de son foetus que la femme pourrait s'en faire avorter. Toutefois, cette liberté avait soulevé, déjà depuis quelques décennies, une controverse à propos du choix du sexe de son enfant : devait-on reconnaître le droit de se défaire d'un foetus qui n'a pas le sexe désiré? Ce droit fut peu à peu nié (même par des lois, dans certains pays) lorsqu'on reconnut que la sélection du sexe allait à l'encontre de l'égalité des genres dans une société juste (Ash et Geller, 336). L'interdiction devint de plus en plus impérative lorsqu'il fut démontré qu'on se prévalait de cette possibilité dans certaines cultures, comme en Chine et en Inde, pour éliminer systématiquement les filles. (Encore récemment, une étude de l'UNICEF, menée dans la province de Maharashtra, en Inde, dont la capitale est Mumbai – ou Bombay, révélait que sur 8 000 avortements effectués pour cause de sexe non désiré, 7 999 visaient des foetus de filles; pour l'ensemble de l'Inde, on estime que de 2 à 5 millions d'avortements de foetus féminins sont pratiqués chaque année, malgré les efforts de la Cour suprême pour faire appliquer la loi qui, depuis 10 ans, interdit aux obstétriciens de révéler le sexe d'un enfant à naître (V. Dougnac)). La possibilité de l'avortement sélectif pour cause de gène défectueux a fait ressurgir la hantise de l'eugénisme, le rêve de la formation d'une race supérieure par l'élimination des invalides, telle que pratiquée en Allemagne nazie, ou de la stérilisation eugénique des déficients mentaux, pour raison économique, pratiquée, durant les années 1920 et 1930, par près de 25 États des États-Unis, dont la Californie et la Georgie, alors qu'on croyait que la maladie mentale était héréditaire, et des expériences analogues en Grande-Bretagne (Kevles). Joan Ablon rapporte le témoignage de Rachel, l'un des sujets de son enquête sur les incidences socio-psychologiques de la NF1, qui ne désirerait pas donner naissance à un enfant qui affronterait les difficultés qu'elle rencontre elle-même : ... cela me cause des ennuis de ne pas vouloir un enfant souffrant de la neurofibromatose. Se faire appeler «génétiquement déficient», je pense que cela ressemble aux Nazis. Ce que je puis dire, c'est qu'on a ici la même culture que dans les camps de concentration. De fait, je me sens toujours schizophrène parce que j'appuie le libre choix à l'avortement, le counseling génétique favorisant l'amniocentèse et le droit des femmes de choisir comment elles mènent leur vie et gèrent leur corps. Mais je me sens toujours un peu tiraillée quand je réalise que les mères avortent le plus souvent de bébés malformés. La plupart de mes amies qui ont des bébés ont des bébés en santé car elles ont avorté de bébés déficients. Je tressaille toujours à la pensée que ma mère aurait pu avorter de moi! Mais j'avorterais si je portais un enfant génétiquement déficient. Et cela me rend un peu nerveuse parce que la société doit inclure toutes sortes de gens. (Ablon, 84-85. Ma traduction). Le droit à l'avortement reconnu aux femmes s'étend-il jusqu'à la liberté de se défaire d'un foetus pour cause d'un gène défectueux, responsable d'un trouble fonctionnel? La réponse à cette question a fait l'objet d'un débat considérable; cette réponse n'est pas évidente car elle répond à deux principes contradictoires : le droit de la mère à l'autodétermination et le droit du foetus à la protection (Sommerville, 40). Ce dilemme peut s'exprimer entre les membres d'une même famille : Marie est atteinte d'une forme lourde de la NF1. Interrogée sur ce qu'elle déciderait si, devenue enceinte, elle apprenait que son foetus était porteur du gène défectueux, elle répond rapidement, avec impatience, comme si la question ne devait pas être posée : «Jamais je ne me ferais avorter!» Sa soeur, épargnée de la maladie, affirme que, dans les mêmes circonstances, elle avorterait pour empêcher de mettre au monde un enfant qui souffrirait toute sa vie comme sa soeur et pour éviter à la famille la charge émotive et le poids des soins qu'elle doit lui donner. À l'évidence, une question morale se pose à l'une et à l'autre, mais de façon opposée. Qu'en est-il de l'éthique sur cette question? Aurait-elle été dépassée par la science et la technologie? Serions-nous dans un temps de vide de l'éthique et aurions-nous, comme humains, un devoir de rattrapage de nos convictions morales, de réaffirmation ou de redéfinition de nos valeurs? Margaret Sommerville affirme qu'il y a un temps de l'éthique qui n'est pas celui de la science et de la technologie : Il faut un minimum incompressible de temps pour recueillir les données nécessaires à l'élaboration de directives éthiques adéquates et pour que le processus de sédimentation des valeurs essentiel à leur application parvienne à son terme. [...] Il faut aussi un minimum de temps pour que le public puisse se familiariser avec les bienfaits attestés de toute nouvelle technique scientifique, et avec les risques qu'elle implique, non seulement sur le plan physique, mais également sur le plan des valeurs, des normes, des traditions, des coutumes, de la culture, des croyances et des attitudes. (271). Mais la science et la technique se développent rapidement. Doivent-elles attendre la réflexion de l'éthique (et du droit) pour promouvoir l'application de leurs découvertes? ... nous devons prendre le temps nécessaire pour faire coïncider le rythme du progrès scientifique avec celui du progrès moral... ... nous devons établir les limites morales de l'application des nouvelles sciences, quels qu'en soient les bienfaits escomptés... En d'autres termes, nous devons appliquer la science au rythme de l'éthique et non l'inverse (Sommerville, 273). Les témoignages rapportés dans le cours de ce texte démontrent que ce rattrapage n'est pas terminé – du moins dans le public – en ce qui concerne l'avortement sélectif pour cause de déficience génétique. La littérature démontre que même la question de la recherche du gène défectueux par l'application des tests prénataux fait l'objet d'un débat non encore résolu. Nos associations, qui se donnent pour tâche d'apporter un soutien à leurs membres, ne peuvent abandonner aux cliniques génétiques la responsabilité de répondre, par l'éthique, à l'inquiétude morale soulevée par les capacités nouvelles de la technique médicale. Certes, la Confédération des organismes de personnes handicapées (COPHAN) peut jouer un rôle d'éveilleur d'une réflexion éthique sur les aspects nouveaux de la médecine soulevés par la biogénétique.

Références

Ablon, Joan, Living with Genetic Disorder : The Impact of Neurofibromatosis 1, Westport, Conn., Auburn House, 1999. Asch, Adrienne et Gail Geller, «Feminism, Bioethics and Genetics», dans Wolf, Susan M., 318-350. Dougnac, Vanessa, «Inde, ces filles qu'on tue», La Presse, 10-01-2004, Plus-5. Kevles, Daniel J., «Out of Eugenics : The Historical Politics of the Human Genome», dans Kevles, D.J. et Leroy Hood, 3-36. Kevles, Daniel J. et Leroy Hood, dir., The Code of Codes: Scientific and Social Issues in the Human Genome Project, Cambridge, Mass., Harvard University Press, 1992. Poulin, Catherine, «Un chemin vers le don de vie», L'Entraide NF, v. 5 (mars 2003), 29-31. Sommerville, Margaret, Le canari éthique : science, société et esprit humain, traduit de l'anglais, Montréal, Liber, 2003. Wolf, Susan M., dir., Feminism & Bioethics : Beyond Reproduction, New York et Oxford, Oxford University Press, 1996.
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SYMPOSIUM CANADIEN SUR LA NF
Hélène L. Pérusse
Vice-présidente de l'ANFQ En novembre dernier, j'ai eu le privilège d'assister au Symposium canadien sur la neurofibromatose, intitulé "Vivre avec la NF, dialogues et découvertes" à Vancouver. J'étais à la fois très honorée et remplie d'humilité de pouvoir enfin rencontrer et entendre autant d'éminents spécialistes et médecins nous présenter les résultats de leurs recherches et études. Quiconque reçoit l'information que nous vous faisons parvenir régulièrement reconnaîtra les noms des Drs Viskochil, Friedman, Korf, Riccardi, Silva, Sébire, etc... D'ardentes félicitations à la BCNF pour l'organisation de ce symposium. Pendant deux jours les 15 et 16 novembre dernier, la soixantaine de participants a pu prendre connaissance des tout derniers développements en matière de recherches, et de découvertes de la bouche des experts eux-mêmes. Fait à remarquer par contre, la plupart de ces experts se sont dits agréablement surpris de la grande connaissance des participants eux-mêmes surtout lors des fréquents épisodes de “questions et réponses” à la fin de chacune des présentations. Ils (les experts) ont pu s'apercevoir que la plupart des gens qui doivent vivre avec la NF ainsi que leurs familles et leurs amis prennent une part très active en ce qui concerne l'acquisition de toutes nouvelles données permettant d'en apprendre plus sur la maladie et comment faciliter la vie au quotidien des personnes atteintes. Les docteurs sont : Guillaume Sebire, M.D., Ph.D, Dr. Jan Friedman M.D., PhD., Dr. David Viskochil M.D., Ph.D, Dr. Bruce Korf, M.D. Ph.D, Dr. Vincent Riccardi M.D.. J'essaierai de faire ici un résumé des conférenciers invités et je retiendrai aussi quelques-unes des grandes idées partagées lors du symposium. Il y a encore beaucoup à apprendre sur cette maladie même si la recherche a continué de faire des percées très importantes ces quinze dernières années. Par exemple Dr Alcino Silva (Ph.D.), un conférencier des plus enthousiaste nous a présenté la recherche que son équipe et lui (à l'université de Californie, département de neurologie) sur les troubles d'apprentissage. A l'aide de modèles de souris, ils ont pu à l'aide de drogues expérimentales faire disparaître les signes de troubles d'apprentissage. Dr Silva tient par contre à prévenir qu'il y a encore beaucoup à faire avant que cette thérapie soit adaptée au “genre humain” mais une nouvelle porte s'est ouverte face à la biologie moléculaire de la NF. Dr Guillaume Sébire (chef du département de neurologie pédiatrique à l'hôpital de Sherbrooke) nous a présenté les résultats d'une recherche concernant les manifestations cérébro-vasculaires chez les enfants ayant la NF. Quoique la NF ne soit pas une des causes principales de telles manifestations chez les enfants, les nouvelles techniques de diagnostic permettent de meilleures perspectives face aux thérapies envisagées pour le dépistage et le traitement. Dr Jan Friedmann (professeur au département de génétique de l'UBC et directeur du database international de la NF nous a entretenus des diverses manifestations cliniques et critères de diagnostic de la NF ainsi que du rôle du gène de la NF1 dans plusieurs aspects du système humain tant au point de vue cellulaire que développemental. Dr Daniel Viskochil (professeur au département de pédiatrie de l'université de l'UTAH) nous a parlé du processus de développement de la NF1 au point de vue moléculaire (je dois me permettre ici un aparté : je crois que l'on devrait remettre au participant non-initié (pas m.d.) de tels symposiums un “doctorat honorifique” en médecine). Le gène de la NF1 étant si long et les mutations spontanées toutes aussi complexes et nombreuses, il est quand même agréable de voir autant d'enthousiasme de la part des conférenciers et chercheurs impliqués face à sa plus grande compréhension. Dr Bruce Korf (professeur à l'Université d'Alabama) et l'une des autorités mondiales en matière de neurofibromatose, nous a entretenus de la NF et le cancer. L'une des composantes du gène de la NF étant un régulateur de formation de tumeur de nombreuses recherches sur le cancer et sur la NF peuvent être entreprises de pair. Dr Korf a aussi profité de l'occasion pour faire la démonstration du site interactif www.understanding nf1.org. Dr Vincent Riccardi (du NF Institute en Califormie) l'un des “pionniers” dans le domaine de la NF nous a entretenus des diverses présentations, manifestations et complications de la NF. Dr Stephen Trecdwell (de l'hôpital pour enfants de B.C., chef du département d'orthopédie) nous a parlé des diverses difformités de la colonne vertébrale et des scolioses. D'autres conférenciers et conférencières nous ont entretenus de l'impact psychologique de la douleur et des stratégies pour le contrôle et le management de la douleur (Léona Kuttner Ph.D., Barbara Rosen, Ph.D.) ainsi que symptômes cliniques associés aux tumeurs malignes des nerfs périphériques (Tracy Tucker) qui nous a fait bien réfléchir. Ces deux journées furent parmi les plus intéressantes et instructives qu'il m'a été donné de vivre depuis le diagnostic, il y a près de quinze ans, de ma fille Geneviève. Elles m'ont permis de réaffirmer que “le savoir est le pouvoir”. Encore une fois, merci à la BCNF pour sa splendide organisation ; le décor enchanteur de l'Université de la Colombie Britannique que, même la pluie n'a pu altérer, les repas tous plus succulents les uns que les autres, et le souper d'adieu avec le discours final de Mme Cynthia Turley, furent magiques. D'avoir pu échanger avec les différents conférenciers, les participants des diverses provinces et les divers membres directeurs des associations de la Colombie Britannique et d'Ontario qui étaient présents fut aussi un grand plaisir. D'avoir aussi participé, lors de ce séjour, au lancement “officieux” de NF Canada, après des années de travail et d'attente restera aussi un souvenir inoubliable. Deborah, Mary-Jane, Inara, Cynthia, Birgit, merci d'être celles que vous êtes, des femmes de cœur, d'action et d'amour. Merci à Lise et à l'ANFQ d'avoir permis ma participation à ce symposium. Veuillez me permettre un dernier commentaire : mon cœur à l'occasion rêveur et mes yeux émerveillés se souviendront toujours du spectacle éblouissant de cette traversée canadienne aérienne. Sous un ciel des plus radieux qui m'a permis d'admirer de Montréal à Vancouver des beautés grandioses telles les vastes prairies déjà enneigées mais qui laissaient entrevoir les découpes en courtepointe des vastes champs et ces majestueuses Rocheuses aux pics innombrables. Nous habitons un vaste pays mais plusieurs d'entre nous malgré les différences sommes réunis pour le meilleur et pour le pire à la cause de la Neurofibromatose.