L’entraide NF 2000

«L'orthopédie et la neurofibromatose: au delà du soin du pied»

Résumé de la conférence du Docteure Marie-Andrée Cantin, Chirurgienne-orthopédiste pédiatrique de l'Hôpital Sainte-Justine.

Cette conférence a eu lieu à l'Hôpital Sainte-Justine le 8 juin 2000 lors de l'assemblée annuelle de l'ANFQ et était intitulée : «L'orthopédie et la neurofibromatose : au-delà du soin des pieds». Docteure Cantin a fort agréablement commencé la soirée en nous parlant en termes larges de l'histoire de la médecine de ses débuts à nos jours. En passant par Hypocrate qui semble avoir été l'un des premiers à parler de la discipline de la chirurgie jusqu'à l'année 1740 où un médecin français Nicolas André aurait été le premier à introduire le terme «orthopédie». Puis, Docteure Cantin a continué en expliquant comment un étudiant en médecine devient un jour chirurgien orthopédique ; c'est-à-dire spécialiste des os, des muscles et des articulations. En plus d'une formation de 4 à 5 ans pour recevoir le titre de médecin, s'y ajoute une formation post-doctorale de 5 ans suivie d'une surspécialisation de 1 à deux ans. Un chirurgien orthopédique travaille habituellement de 50 à 60 heures par semaine en faisant des consultations en clinique, des opérations, parfois de la recherche et/ou de l'enseignement et à l'occasion des tâches administratives. Tout au long de sa conférence, Docteure Cantin utilisera de multiples diapositives et acétates pour agrémenter ses propos. Elle poursuivra en expliquant que la neurofibromatose est un désordre des cellules qui a une atteinte multisystémique : peau, nerfs périphériques, cerveau, glandes surrénales et autres... Parmi les manifestations orthopédiques, nous pouvons retrouver des anomalies osseuses, telles scoliose, pseudarthrose du tibia et dysplasie, sphénoïde entre autres. Pour ce qui est des scolioses (courbure en S du dos), celles-ci peuvent être peu prononcées ou bien aller jusqu'à justifier une chirurgie lorsque la courbure atteint un niveau de plus de 30 degrés. Les traitements pour la scoliose peuvent aller donc du port d'un corset orthopédique jusqu'à la chirurgie. Le médecin de famille peut lors des visites annuelles, faire un examen du dos et dépendant de la gravité du cas, peut alors décider de le référer à un spécialiste. Pour ce qui est de la pseudoarthrose des os longs (généralement le tibia), les traitements peuvent aller de la simple protection (orthèse) jusqu'à la chirurgie pour redresser les os et lors de cas plus graves mener à l'amputation. Cette anomalie, pour des raisons inconnues, semble atteindre surtout les garçons. Docteure Cantin précise qu'habituellement les problèmes des os longs sont présents en très bas âge. Il y a fort peu de risques si le problème n'a pas été décelé avant l'âge de 7 ans qu'il apparaisse soudainement. Tout au long de son entretien Docteure Cantin a répondu aux questions de l'assemblée et a semblé satisfaire les membres présents qui ont beaucoup apprécié son enthousiasme pour la profession qui est la sienne.

L'évaluations neuropsychologique chez l'enfant et l'adolescent

Résumé de la conférence de Madame Francine Lussier Ph D neuropsychologue de l'hôpital Sainte-Justine.

Cette conférence a eu lieu à l'hôpital Sainte-Justine le 15 mars 2000 et était intitulée «L'évaluation neuropsychologique chez l'enfant et l'adolescent atteint de neurofibromatose». La neuropsychologie est l'étude des relations entre les fonctions psychologiques supérieures (raisonnement et comportement) et les structures cérébrales. Une évaluation neuropsychologique peut s'avérer nécessaire pour l'enfant au début des cours primaire et secondaire pour permettre au corps médical et enseignant de mieux connaître son fonctionnement afin d'intervenir plus efficacement auprès de l'enfant concerné.

Une évaluation neuropsychologique sert entre autres à évaluer :

  • le raisonnement,
  • le langage (expressif/réceptif)
  • la mémoire et l'attention,
  • la motricité,
  • la perception,
  • l'exécution et la régulation des conduites,
  • le rendement scolaire,
  • l'évaluation affective,
  • le comportement dans ses manifestations affectives et organiques.
Docteure Lussier tient à préciser que les niveaux de fonctionnement intellectuel ne devraient pas être une fin en soi. Une évaluation demande en moyenne de 14 à 15 heures de travail incluant les heures d'évaluation de l'enfant /adolescent, puis d'analyser et colliger les observations suivi d'une remise de l'évaluation aux parents. Pour ce qui est de la neurofibromatose, on mentionne souvent les fonctions visuo-spatiales (non-verbales) qui seraient plus atteintes que les fonctions verbales.

Il existe diverses dysfonctions non-verbales :

  • des déficits visuo-spatiaux et de la psychomotricité,
  • difficultés en mathématique et en résolution de problèmes non-verbaux,
  • faibles habiletés sociales,
  • difficultés avec les situations nouvelles,
  • déficit de perception tactile,
  • une grande verbosité.
Habituellement, un enfant atteint de neurofibromatose trouve sa véritable force dans ses habiletés verbales, quoiqu'il puisse aussi exister des troubles verbaux tels dyslexie, dysorthographie...

Les déficits linguistiques peuvent être eux aussi de différentes natures :

  • décodage (lettres et mots),
  • de compréhension,
  • calcul et résolutions de problèmes.
Docteure Lussier termine en insistant sur le fait qu'une évaluation neuropsychologique se veut essentiellement un outil de travail et un inventaire des compétences de l'enfant. Cette évaluation devrait servir au médecin traitant, aux professeurs et aux parents à mettre de leur côté tous les outils nécessaires au mieux-être de l'enfant. Il existe malheureusement en milieu hospitalier de longues listes d'attente (plus courtes mais plus dispendieuses en privé) et Madame Lussier recommande diplomatiquement aux parents de s'en prendre aux autorités et de protester pour le débloquage de fonds nécessaires et même de s'entretenir avec l'ombudsman de l'hôpital concerné pour avoir l'aide essentielle à tous nos enfants.

«Perspectives générales sur la neurofibromatose»

Résumé de la conférence du Docteure June Ortenberg, pédiâtre, à la clinique de neurofibromatose de l'Hôpital de Montréal pour Enfants.

Cette conférence a eu lieu le 18 octobre 2000 à l'Hôpital de Montréal pour Enfants et était en anglais quoique la session de questions et réponses a été en anglais et français. Elle était intitulée : «Perspectives générales sur la neurofibromatose». Docteure Ortenberg se dit très heureuse de pouvoir participer à la série de conférences présentées par l'ANFQ, surtout que la clinique de neurofibromatose de l'Hôpital de Montréal pour Enfants et l'ANFQ ont vu le jour presqu'ensemble. Elle était présente lors de la fondation de l'ANFQ par Madame Suzanne Guévremont-Cloutier en 1989. Elle se dit aussi très enthousiaste face aux nouveaux éléments très prometteurs sur la neurofibromatose grâce à la collaboration des différents centres de recherche. Docteure Ortenberg tient aussi à préciser que quoiqu'elles partagent en partie le même nom, la neurofibromatose de type 1 et la neurofibromatose de type 2 sont deux maladies distinctes ayant à leurs origines deux chromosomes différents. Elle concentrera son exposé sur la neurofibromatose de type 1. Elle utilisera tout au long de son discours de multiples diapositives pour nous expliquer le cheminement de la recherche : la découverte du gène en 1987, celle de la protéine neurofibromine en 1991 et l'évolution de la recherche jusqu'à aujourd'hui. Il y a de nombreuses recherches en cours, présentement à propos de la protéine neurofibromine puisqu'il a été découvert que cette protéine aide à neutraliser ou «bloquer» la formation de tumeurs. Lorsque celle-ci est en faible quantité ou absente dans le système , des tumeurs peuvent se former tout le long du système nerveux (entre autre). La recherche nous prouve aussi qu'il y a de fortes possibilités qu'un ou même plusieurs autres gênes «coopérant» entre eux soit à l'origine avec le chromosome «17» de la neurofibromatose. Comme la maladie peut être le résultat d'une mutation spontanée (50 % des cas) ou héréditaire (50 % des cas), il est important lors du diagnostic de l'enfant que les parents soient eux aussi examinés, surtout au point de vue dermatologique et ophtalmologique. Bien qu'héréditaire pour certains cas, Docteure Ortenberg tient toutefois à préciser que c'est un mythe de croire que la maladie «s'aggrave» d'une génération à l'autre.Les tests prénataux sont encore peu prédictifs avec une marge d'erreur pouvant atteindre les 30 %. Au moins, on pourra apprendre si l'enfant aura la neurofibromatose, mais pas le niveau des complications à venir. Il faut toutefois se rappeler que plus du 2/3 des personnes ayant la neurofibromatose de type 1 le sont avec peu de complications majeures.

Parmi les critères de diagnostic de la neurofibromatose déterminés en 1984 (par le National Institute of Health, Betherda, Maryland, U.S.A.), on doit se rappeler qu'une personne atteinte doit en présenter au moins deux. Les critères sont les suivants :

  • les tâches café-au-lait,
  • les neurofibromes,
  • les nodules de Lisch (présents à presque 100 % à l'âge adulte mais ne causant aucun problème de vision),
  • gliomes optiques,
  • problèmes orthopédiques,
  • troubles d'apprentissage.
Un bon suivi médical (neurologie, ophtalmologie, dermatologie, orthopédie...) demeure important et le parent est toujours le meilleur allié et défenseur des droits de son enfant. A la fin de son exposé, Docteure Ortenberg a répondu aux questions de l'assemblée et l'une d'entre elles a surtout retenu son attention. «A quoi s'attendre après le diagnostic, surtout chez un très jeune enfant». Les parents sont souvent dépourvus, inquiets et se sentent fréquemment démunis. Le fait d'être obligé d'attendre et voir ce qui va se passer, peut être pénible. Mais il a ce bon côté que certaines des complications, si elles ne se présentent pas en bas âge, ont de fortes chances de ne jamais arriver. Par exemple, le gliome optique, même s'il est présent chez plusieurs enfants et s'il n'a causé aucune complication jusqu'à l'âge de 7 ans, n'en causera probablement aucune. Même chose pour certaines complications orthopédiques (pseudarthrose du tibia) qui, si elles sont absentes à l'enfance, n'apparaîtront pas plus tard. L'espoir et la recherche sont des atouts précieux.