La neurofibromatose est un désordre génétique qui cause des tumeurs au système nerveux. Nous avons créé ce dépliant pour vous donner des renseignements de base sur un processus plutôt compliqué. Nous espérons que vous utiliserez cette information pour poser davantage de questions à votre fournisseur de soins de santé. Nous avons essayé, dans la mesure du possible, d'inclure et d'expliquer la terminologie médicale que vous pouvez rencontrer. Vous trouverez à la fin du texte un glossaire de termes médicaux.
La neurofibromatose de type 2 (aussi appelée neurofibromatose bilatérale acoustique ou neurofibromatose centrale ou encore, en formule abrégée, NF2, NFII ou NBA) affecte environ une personne sur 40 000, sans égard au sexe ou à la race. Les personnes atteintes de NF2 courent un risque élevé de développer des tumeurs au cerveau et presque toutes les personnes atteintes développent des tumeurs au nerf de chaque oreille (aussi appelé le huitième nerf crânien). Ce nerf est formé de deux parties : le nerf acoustique (auditif) qui transmet l'information sonore au cerveau et le nerf vestibulaire qui transmet au cerveau des renseignements sur l'équilibre. Les premiers symptômes de la NF2 sont des symptômes de disfonctionnement de ces nerfs : perte auditive, tintement ou bourdonnement d'oreille et problèmes d'équilibre.
Bien que les tumeurs du huitième nerf crânien soient les plus courantes, les personnes atteintes de la NF2 peuvent aussi développer des tumeurs sur d'autres nerfs. Ces tumeurs se nomment schwannomes parce qu'elles se développent aux dépens des cellules de la gaine de Schwann. Ces dernières supportent et protègent les cellules nerveuses et fournissent aux nerfs l'élément isolant nécessaire pour transmettre l'information. Les symptômes d'un schwannome dépendent de l'endroit où il se trouve. Ainsi, les tumeurs qui siègent sur les nerfs crâniens (comme les tumeurs du VIIIe nerf crânien) affectent la tête et le cou; mais si elles deviennent assez grosses pour exercer une pression à la base du crâne (le tronc cérébral), elles affectent alors tout le corps. Les tumeurs qui se développent sur les nerfs qui se trouvent à la sortie de la moelle épinière peuvent occasionner un engourdissement d'une partie du corps. Certaines tumeurs peuvent devenir assez grosses pour exercer une pression sur la moelle épinière et causer une faiblesse et un engourdissement des jambes. Celles qui se développent sur les faisceaux de nerfs situés aux aisselles et dans la région de l'aine peuvent donner lieu à une faiblesse à un bras ou à une jambe. Les schwannomes peuvent même se développer sur de tout petits nerfs sous la surface de la peau où ils peuvent être visibles. Ces schwannomes périphériques occasionnent rarement de symptômes neurologiques, mais peuvent frotter contre des vêtements ou avoir un effet défigurant.
Les personnes atteintes de la NF2 peuvent, en plus de schwannomes, développer d'autres sortes de tumeurs sur l'enveloppe du cerveau et de la moelle épinière. Ces tumeurs (appelées épendymomes et méningiomes) peuvent occasionner une variété de symptômes neurologiques selon l'endroit où elles se trouvent. Tout comme pour les schwannomes, il peut arriver qu'un médecin décèle des signes de tumeur lors d'un examen neurologique approfondi, bien avant que le patient ne détecte des symptômes dans ses activités de tous les jours. Enfin, certaines personnes atteintes de la NF2 développent un type spécial de cataractes, notamment l'opacité sublenticulaire postérieure juvénile, ou d'autres problèmes au niveau des yeux. Puisque les cataractes peuvent entraver la vision si elles ne sont pas enlevées, il est important que toute personne atteinte de la NF2 subisse un examen approfondi des yeux chez un spécialiste qui connaît la NF2.
Le cours habituel de la NF2 varie d'une personne à l'autre. Chez la plupart des personnes atteintes de la NF2, les premiers symptômes apparaissent à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine. Quelques individus peuvent voir apparaître les premiers symptômes à un jeune âge, tandis que chez d'autres personnes, les premiers symptômes n'apparaissent que vers la quarantaine ou la cinquantaine. Comme nous l'avons mentionné précédemment, les premiers symptômes sont généralement la perte auditive, le bourdonnement d'oreille ou des problèmes d'équilibre. Ces symptômes pourront se manifester pendant de nombreuses années chez une personne, avant que la vraie nature du problème ne soit décelée. Puisque les tumeurs de la NF2 poussent lentement, il est fort possible qu'elles soient présentes bien avant l'apparition des premiers symptômes.
À l'heure actuelle, les seuls traitements disponibles pour les tumeurs de la NF2 sont la chirurgie et la radiothérapie. La plupart des personnes atteintes de la NF2 auront à subir au moins une intervention chirurgicale à un moment quelconque de leur vie. Puisque les tumeurs de la NF2 siègent sur les nerfs et (ou) près du cerveau et de la moelle épinière, le recours à la chirurgie comporte certains risques. En effet, la chirurgie pratiquée dans des endroits restreints et délicats peut endommager les nerfs encore davantage, et causer de plus amples problèmes neurologiques. Pour ces raisons, il est sage de reporter la chirurgie jusqu'à ce que le risque de dommage supplémentaire causé par la tumeur soit plus grand que le risque de dommage relié à la chirurgie. Lorsque la chirurgie ne peut être envisagée pour une raison quelconque, comme des problèmes médicaux ou la grosseur ou l'emplacement de la tumeur, alors on peut considérer le recours à la radiothérapie. Encore là, cette méthode comporte des risques et des avantages qu'il faut examiner attentivement.
La personne qui vient de découvrir qu'elle a la NF2 peut trouver utile de subir des examens qui permettront d'en préciser la nature et la progression. Les deux examens les plus courants sont l'examen par IRM (imagerie par résonance magnétique) et l'audiométrie (mesure de l'acuité auditive). Les examens par IRM permettent de visualiser l'anatomie du corps. Les plus courants sont les examens du cerveau, mais ils permettent aussi de «voir» la colonne vertébrale ou les nerfs des bras et des jambes. Pour ce genre d'examen, le patient doit demeurer complètement immobile sur un petit lit qui glisse à l'intérieur d'un appareil en forme de beigne. Des aimants sont activés autour du patient et produisent des bruits saccadés. Au besoin, on peut injecter un colorant pour mieux voir certaines parties du cerveau. Aucun rayon X n'est utilisé. Après un certain nombre d'examens par IRM, on peut déterminer si une tumeur est stable ou en croissance. Il s'agit ici d'un renseignement important puisqu'une tumeur stable de dimension importante peut occasionner moins de problèmes qu'une petite tumeur en croissance.
Si, d'une part, les examens par IRM permettent d'obtenir un niveau très détaillé d'informations structurales (à quoi ressemble votre corps), ils ne peuvent montrer d'informations fonctionnelles (si votre corps fonctionne bien). L'audiométrie permet de mesurer l'acuité de la partie auditive du huitième nerf crânien. Pour cet examen, on installe la personne avec des écouteurs dans une pièce insonorisée. Des sons aigus et graves et d'intensité variée sont transmis dans chaque oreille et on surveille si la personne peut les déceler. L'information obtenue par audiométrie s'ajoute à l'information structurale issue de l'examen par IRM. Après plusieurs séances d'audiométrie, on peut déterminer si les aspects fonctionnels d'une tumeur évoluent.
La NF2 est un désordre génétique qu'un parent transmet à son enfant au moment de la conception. Cependant, la moitié des personnes atteintes n'ont pas de parent affecté et ont donc contracté le désordre par mutation spontanée. Les personnes ayant la NF2 – qu'elles l'aient héritée d'un parent ou contractée par mutation spontanée – ont une chance sur deux de transmettre le désordre à chacun de leurs enfants. Les désordres comme la NF2, qui frappent sans discrimination les personnes des deux sexes et qui sont transmis par un parent à un enfant sur deux, sont appelés des désordres autosomiques dominants. On a découvert récemment, au niveau du chromosome 22, le lieu exact du matériel génétique qui est responsable de la NF2. Cette découverte devrait permettre de déterminer, au moyen d'un test sanguin, si outre la personne ayant la NF2, un autre membre de sa famille en est atteint aussi. Tout comme les interventions chirurgicales, ce type d'examen génétique comporte des risques et des avantages; pour cette raison, nous vous recommandons d'en discuter sérieusement avec votre médecin.
Cette brochure a été conçue pour vous donner un aperçu général sur un désordre neurologique très complexe. Nous espérons que les renseignements qui s'y trouvent vous aideront, vous et votre famille, à mieux comprendre la NF2; en connaissant déjà le sujet, vous serez mieux en mesure de poser des questions pertinentes à votre médecin. Si un membre de votre famille ou vous-même avez la NF2, durant toute votre vie vous aurez besoin de demeurer en contact avec des professionnels de la santé et probablement des fournisseurs de soins spécialisés comme les neurologues, les chirurgiens et les radiologistes. Nous vous encourageons également à chercher l'appui des groupes de soutien dans ce domaine qui pourront vous donner des conseils pratiques et qui fourniront un apport qui complétera celui des professionnels de la santé.
EXEMPLES DE QUESTIONS FRÉQUEMMENT POSÉES AU SUJET DE LA NF2
Q. Quels sont les risques pour un garçon d'hériter la NF2 si sa mère en est atteinte? Si son père en est atteint? Si deux de ses sœurs et un parent en sont atteints?
R. Les risques pour un enfant d'hériter la NF2 d'un parent qui en est atteint sont de 50 %, peu importe son sexe et peu importe si un autre membre de la famille en est atteint.
Q. Si une personne a la NF2, quels sont les risques pour que l'un de ses parents ait aussi la NF2?
R. Environ la moitié des individus ayan' la NF2 l'ont contractée par mutation spontanée, ce qui signifie que le désordre n'est 'as relié à leurs antécédents familiaux; ainsi, la personne qui a la NF2 ' seulement 50 % de risques qu'un de ses parents l'ait aussi.
Q. Si une personne a la NF2 sans qu'aucun autre membre de sa famille n'en soit atteint, quels sont les risques qu'elle la transmette à son enfant?
R. 50 %. Bien que les changements génétiques soient courants dans le cas de la NF2, le risque de transmission du gène demeure le même.
Q. Quelle est la manifestation la plus courante de la NF2? Y a-t-il d'autres problèmes? Si oui, lesquels?
R. Les manifestations cliniques les plus courantes sont le tintement d'oreille, la perte auditive et les problèmes d'équilibre. Du point de vue de l'anatomie, le problème le plus courant que l'on rencontre est la présence de tumeurs sur le nerf auditif (le VIIIe nerf crânien), appelées aussi schwannomes vestibulaires ou neurinomes acoustiques. Parmi les autres problèmes moins courants, notons les tumeurs à la moelle épinière, des tumeurs cutanées et des cataractes.
Q. Une étudiante de 20 ans s'est rendu compte récemment qu'elle avait de la difficulté à entendre de l'oreille droite au téléphone. Sa mère, âgée de 45 ans, vient d'apprendre qu'elle a la NF2, mais elle n'a pas remarqué de perte auditive avait d'avoir eu 40 ans. Se peut-il que les symptômes de l'étudiante soient reliés à 'a NF2?
R. Bien que l'on puisse diagnostiquer la NF2 chez deux membres d'une même famille, ces derniers ne vivent pas nécessairement les mêmes problèmes, aux mêmes moments de leur vie. Ainsi, l'évolution clinique chez un membre plus jeune ne suivra pas nécessairement le même cours que chez un membre plus âgé. Une certaine perte auditive constatée d'un côté quand on utilise le téléphone est une manifestation très courante des schwannomes vestibulaires et il se pourrait fort bien que les problèmes de l'étudiante soient reliés à la NF2.
Q. Est-ce que les personnes atteintes de 'a NF2 deviennent toujours sourdes? Si une personne ayant la NF2 perd sa faculté auditive, est-ce que cela arrive soudainement ou graduellement?
R. Non, certaines personnes ayant la NF2 conservent leur faculté auditive, surtout d'un côté. La perte auditive peut se produire graduellement au fil des mois ou 'es années, ou soudainement, dans l'espace d'une journée ou d'une semaine.
Q. Les personnes atteintes de la NF2 peuvent-elles développer la NF1?
R. Non. Les deux affections semblent être distinctes, d'un point de vue génétique et d'un point de vue fonctionnel.
Q. Si une personne ayant la NF2 a une tumeur au cerveau, à quel type de traitement a-t-on recours le plus souvent? Est-ce que toutes les tumeurs au cerveau associées à la NF2 sont traitées immédiatement?
R. La plupart du temps, on a recours à la chirurgie pour traiter les tumeurs associées à la NF2. Parmi les autres formes de traitement, notons l'accroissement de l'acuité auditive au moyen d'aides mécaniques et la radiothérapie, y compris la thérapie par scalpel gamma' On ne traite pas toujours les tumeurs associées à la NF2 dès qu'elles sont détectées, car plusieurs tumeurs évoluent très lentement et peuvent être là pendant de nombreuses années sans occasionner de véritable problème. Mais, comme le traitement lui-même n'est pas sans risque de causer des dommages neurologiques, il est souvent plus sage de chercher à connaître la progression naturelle de la tumeur avant d'opérer.
Q. Qu'est-ce qui différencie une tumeur de NF2 d'une tumeur cancéreuse?
R. Les tumeurs associées à la NF2 diffèrent des tumeurs cancéreuses parce qu'elles progressent lentement et n'attaquent pas d'autres parties du corps.
Q. Peut-on vaincre la NF2?
R. Non. On ne peut pas encore vaincre la NF2.
Q. Quels examens médicaux devraient subir les personnes atteintes de la NF2? Y a-t-il un test sanguin pour la NF2?
R. Les examens les plus importants sont l'examen du cerveau par IRM (imagerie par résonance magnétique) et l'audiométrie (tests auditifs). Parmi les autres examens importants notons les examens neurologiques et ophtalmologiques, et les examens de la colonne vertébrale par IRM. Il n'y a pas encore de test sanguin disponible pour la NF2. Sur une base expérimentale, il peut être possible de dire, au moyen d'un test sanguin, si quelqu'un d'autre dans la famille a la NF2; cependant, ce test ne pourra pas dire comment la personne sera affectée par la NF2.
QUESTIONS SUR LA NF2 QUI DEMEURENT TOUJOURS SANS RÉPONSE
Q. Est-ce que l'exposition aux rayons X a une influence sur l'évolution de la NF2?
R. Bien que, chez certaines personnes, l'expérience révèle que l'exposition aux rayons X peut accroître le nombre de tumeurs associées à la NF2, il n'y a pas eu d'études approfondies sur le sujet.
Q. Y a-t-il une plus forte incidence de cancer chez les personnes ayant la NF2?
R. Parce que l'on a remarqué dans certains cancers une mutation du gène de la NF2, on croit que les personnes ayant la NF2 et qui sont nées avec un seul gène qui fonctionne plutôt que deux, peuvent être plus sujettes à contracter ces cancers. L'association n'est cependant pas aussi frappante que l'association avec les tumeurs non cancéreuses.
Q. Quelles sont les probabilités pour une personne ayant la NF2 d'avoir à subir une intervention chirurgicale?
R. Étant donné la diversité d's manifestations de la NF2 et son évolution variable à diverses périodes de la vie d'une même personne, il est très difficile de prédire si telle ou telle personne aura besoin de chirurgie. La plupart des personnes ayant la NF2 doivent subir une intervention chirurgicale à un moment donnée de leur vie.
Q. Par rapport au reste de la population, est-ce qu'on rencontre plus souvent des cas de sénilité chez les personnes ayant la NF2?
R. Rien n'indique qu'il y a plus de cas de sénilité chez les personnes atteintes de la 'F2, mais aucune étude approfondie n'a été effectuée sur le sujet.
Q. Vais-je mourir plus jeune parce qu'ai la NF2?
R. Les études effectuées dans le passé ont révélé que les personnes ayant la NF2 mourraient à un plus jeune âge que les autres. Cependant, grâce aux améliorations au chapitre du diagnostic et du monitoring, et aux meilleures techniques chirurgicales, ces données peuvent ne plus être pertinentes aujourd'hui.
Q. Y a-t-il des facteurs prénataux qui peuvent occasionner ou influencer l'évolution de la NF2?
R. On a constaté que si le père est exposé à des produits chimiques toxiques avant la conception, il peut y avoir une incidence accrue de nouveaux cas de NF1 et d'autres tumeurs. Aucune étude en ce sens n'a été faite pour la NF2. Les expositions in utero ne devraient pas avoir d'incidence sur la probabilité d'avoir un enfant atteint de la NF2, mais on ne sait pas si elles peuvent avoir un effet sur l'évolution de la NF2 si le foetus en est déjà atteint.
Q. Si un enfant est à risque concernant la NF2, à quel âge devrait-il subir son premier examen par IRM et à quel âge peut-il sans danger arrêter de se soumettre à ces examens?
R. Puisque l'âge moyen de la manifestation des premiers symptômes de la NF2 se situe vers la fin de l'adolescence et au début de la vingtaine, les examens devraient habituellement avoir commencé. Il n'est pas clairement établi si des examens antérieurs seraient bénéfiques. On ne sait pas non plus à quel âge on peut, sans danger pour le patient, arrêter le monitoring. Même si certaines personnes sont déjà dans la cinquantaine quand elles voient apparaître leurs premiers symptômes, il est possible que l'on se rende compte beaucoup plus tôt de la présence de tumeurs «silencieuses» grâce à un examen par IRM.
Q. Quels sont les effets de la puberté, de la grossesse et de la ménopause sur les tumeurs de la NF2?
R. Un certain type de tumeur associée à la NF2 (le méningiome) est reconnu pour réagir fréquemment dans sa forme non génétique aux hormones féminines. Certains rapports font état de croissance accrue d'une tumeur chez les femmes atteintes de la NF2, quand elles sont exposées à des hormones féminines. Cependant, dans la plus grande étude menée à ce jour auprès de femmes atteintes de la NF2, dans 100 cas de grossesse, on n'a constaté aucun changement chez les patientes ou sur leurs tumeurs.
GLOSSAIRE DE TERMES MÉDICAUX
Audiométrie (acoumétrie) :
procédé permettant de mesurer l'acuité auditive d'un individu par la transmission, dans chaque oreille, de sons dont on fait varier la hauteur et l'intensité.
Autosomique dominant :
mode de transmission par lequel un sujet affecté transmet un caractère génétique à la moitié de ses enfants, sans égard au sexe de l'enfant ou du parent. Autosomique renvoie au fait que les informations génétiques d'une maladie reposent sur des chromosomes qui n'interviennent pas dans la détermination du sexe. Dominant se dit d'un gène qui manifeste son effet qu'il soit présent sur les deux chromosomes de la paire, ou sur un seul.
Cancer :
maladie qui entraîne la prolifération anormale et incontrôlée de cellules qui envahissent les tissus avoisinants et s'étendent à d'autres parties du corps; si la maladie n'est pas complètement enrayée, elle réapparaît et cause la mort à plus ou moins brève échéance.
Cataracte :
opacité du cristallin. Si elle n'est pas traitée, la cataracte peut mener à la cécité en empêchant l'oeil d'absorber les rayons de lumière.
Chromosome :
chacun des éléments du noyau de la cellule, s'individualisant sous forme de bâtonnet lors de la division cellulaire, et qui contient les gènes. Les chromosomes sont le support des facteurs héréditaires. À la conception, un individu reçoit de chaque parent 22 chromosomes autosomiques et 1 chromosome sexuel. À mesure que le corps se développe, la série complète de ces 46 chromosomes se reproduit et est présente dans chaque cellule du corps.
Épendymome :
tumeur qui se développe aux dépens des cellules bordant les cavités du cerveau et le canal médullaire.
Gamma :
voir scalpel gamma.
Gène :
unité d'information génétique. Les gènes sont enfilés comme des perles dans un ordre prédéterminé sur les chromosomes. Chaque individu possède deux copies de chaque chromosome, c'est-à-dire l'un étant d'origine paternelle et l'autre d'origine maternelle, et possède également deux copies de chaque gène.
Imagerie par résonance magnétique (IRM) :
procédé permettant de visualiser les structures internes du corps en exposant les tissus à des champs magnétiques et en mesurant leur réaction. Ce procédé par IRM offre des images hautement détaillées de l'anatomie du corps et est particulièrement utile pour permettre de visualiser le cerveau.
Toutefois, ce procédé ne donne aucune information fonctionnelle sur la région examinée.
Méningiome :
tumeur qui se développe aux dépens des méninges, membranes qui entourent le cerveau et la moelle épinière.
Radiothérapie :
méthode de traitement fondée sur l'action biologique de doses contrôlées de radiation, et plus spécialement des rayons X sur les tumeurs. Bien que les cellules des tumeurs soient particulièrement sensibles aux radiations, ces dernières causent aussi des dommages aux tissus avoisinants. La radiothérapie employée seule guérit rarement une tumeur, mais elle se révèle un outil précieux quand elle est employée avec d'autres méthodes thérapeutiques ou lorsque le patient ne peut tolérer d'autre forme de thérapie.
Scalpel gamma :
forme de radiothérapie hautement focalisée.Schwannome :
tumeur développée aux dépens des cellules de la gaine de Schwann. Ces cellules ne font pas que protéger les nerfs, elles leur aussi fournissent l'élément isolant nécessaire pour transmettre les impulsions électriques au cerveau et vice versa.
Tintement :
bourdonnement d'oreille, acouphène.
Tumeur :
prolifération anormale des cellules. Les tumeurs peuvent être malignes (cancers) ou bénignes. Les tumeurs bénignes n'envahissent pas de manière agressive les tissus avoisinants et ne s'étendent pas à d'autres parties du corps; elles peuvent cependant occasionner des symptômes considérables et même causer la mort selon l'endroit où elles se trouvent.