NF1 – Diagnostic, conseil génétique et recommandations pour la prise en charge adulte

Ce guide aborde plusieurs aspects importants face à la prise en charge d’un patient adulte atteint de NF. Voici les points importants abordés :

• Poser le diagnostic de neurofibromatose de type 1.
  • Caractéristiques de la NF1
  • Critères diagnostiques
  • Taches café-au-lait
  • Neurofibromes
  • Freckling axillaire ou inguinal
  • Gliome des voies optiques
  • Nodules de Lisch
  • Lésions osseuses distinctives
  • Manifestations fréquentes de la NF1
  • Diagnostic génétique
• Être en mesure d’offrir un conseil génétique de base aux personnes atteintes et à risque.
  • Principes du conseil génétique
  • NF1 : Test génétique
  • NF1 : Avantages du test génétique
  • NF1 : Limites et désavantages du test génétique
  • Tests génétiques : comment faire?
  • Résultat possible : test positif
  • Corrélations génotypes-phénotype
  • Résultat possible : test négatif
  • Que faire si le test génétique est négatif?
  • Résultat possible : non concluant
  • Risque de transmission
• Réviser les recommandations sur la prise en charge adulte de la maladie.
  • Lignes directrices existent maintenant pour la prise en charge adulte
  • Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques (MPNST)
  • Cancer du sein
  • Phéochromocytome
  • Autres cancers
  • Hypertension et vasculopathie
  • Santé osseuse
  • Neurofibromes cutanés et aspects cosmétiques
  • Aspects cognitifs et psychiatriques
  • Aspects neurologiques chroniques, neuropathie et douleur
  • Contraception et grossesse
  • Évaluation annuelle du patient avec NF1
  • Clinique de neurofibromatose du CHUM