La Children’s Tumor Foundation a organisé une conférence à San Francisco du 20 au 24 septembre 2019, exclusivement sur la Neurofibromatose de type 1, la Neurofibromatose de type 2 et la Schwannomatose. Près de 500 cliniciens, chercheurs, représentants de l'industrie pharmaceutique, défenseurs des patients et autres professionnels de la santé y ont participé. Nos représentants québécois étaient Frédérique Duplain, directrice générale de l’ANFQ, le candidat au doctorat Vincent Roy, la conseillère en génétique Danny Tremblay ainsi que le Dr François Gros-Louis.
La conférence s’est déroulée sur quatre jours, et à couvert de nombreux sujets tels que les essais cliniques en cours, les problèmes psychosociaux des patients NF, le cancer, la douleur, les neurofibromes et la thérapie génique.
Voici quelques points marquants de la conférence :
Trois affiches sur des projets de recherches québécois, supportés par l'ANFQ étaient présenté au congrès et ont suscité d'intérêt!
Frédérique Duplain qui présentait le projet de recherche intitulé : NF1 and Me: Negative and Positive Perceptions of NF1 of Affected Adolescents
Danny Tremblay qui présentait le projet de recherche intitulé : The Role of Genetic Counselling in Reproductive Decision Making of Young Adults with NF1
Vincent Roy qui présentait le projet de recherche intitulé : Increased Extracellular-Matrix Deposition in a Tissue-Engineered Skin Model Derived from NF1 Patients
La conférence s’est déroulée sur quatre jours, et à couvert de nombreux sujets tels que les essais cliniques en cours, les problèmes psychosociaux des patients NF, le cancer, la douleur, les neurofibromes et la thérapie génique.
Voici quelques points marquants de la conférence :
- Une étude sur plusieurs sites (PANDA) s’est penchée sur le trouble du spectre de l’autisme chez les enfants ayant la NF1, permettant de mieux comprendre le lien entre les deux conditions et ainsi développer de meilleures interventions. (Présentateur : Jonathan Payne, PsyD, Murdoch Children’s Research Institute, Australie)
- Une équipe de recherche a suggéré que les fonctions psychosociales des enfants avec la NF1 doivent être évaluées à travers le temps, car les troubles d’attention et d’anxiété ne sont pas toujours observables à la petite enfance, et tendent à augmenter avec l’âge, pouvant ainsi être problématique à l’âge scolaire. (Présentateurs : Kristin Lee, MD, University of Wisconsin-Milwaukee)
- Une étude effectuée sur 10 ans a permis de décrire la croissance des neurofibromes plexiformes, dans le but d’utiliser ces informations afin de prédire la croissance de ces tumeurs chez les patients NF. (Présentateur : Cody Peer, MS, PhD, National Cancer Institute)
- Dr Lester, PhD, de l’université Harvard, a présenté une recherche sur la résilience des adultes et des adolescents ayant la NF1, NF2 ou la Schwannomatose ou des adultes ayant la NF2 et qui sont sourds. Les résultats montrent que les participants ont eu une amélioration de leur résilience et de leur qualité de vie après avoir participé à des interventions psychosociales en groupe.
- Pour ce qui est du cancer, l’avenir réside dans la médecine de précision, qui permettra de prévenir les tumeurs et les guérir. Ainsi, des nouvelles approches thérapeutiques pour des tumeurs reliées à la NF telles que les neurofibromes plexiformes ou les gliomes du nerf optique sont explorées.
- Bien que courantes chez les patients ayant la NF, la douleur et les démangeaisons sont des symptômes qui sont souvent peu traités. Heureusement, certains chercheurs en font leur sujet de recherche, afin de trouver des traitements qui pourraient améliorer la prise en charge de ces symptômes. De plus, les résultats de certaines études suggèrent que la douleur peut être améliorée par des méthodes alternatives comme le yoga, la méditation, l’acupuncture ou des massages thérapeutiques.
- Les neurofibromes ont également fait partie des discussions. Certaines données suggèrent qu’il y a des gènes autres que celui de la NF1, qui influencent la manifestation des neurofibromes. (Présentateurs : YananYu, candidat au doctorat University of Florida.)
- Une autre équipe de recherche a développé un modèle de cochons qui développent des neurofibromes. Ils permettront d’étudier la complexité des neurofibromes. (Katherine White and Sara Osum, MD, of the University of Minnesota)
- De meilleures techniques de diagnostic et d’imagerie sont également en développement afin d’évaluer les caractéristiques d’un neurofibrome plexiforme et sa réponse aux traitements (Présentateur : Wenli Cai, PhD, from Massachusetts General Hospital)
- Les avancements sur la thérapie génique amènent de belles promesses quant à la possibilité de traiter ou de guérir les maladies génétiques. Bien qu’encore à ses débuts, nous suivrons les progrès avec intérêts.
Trois affiches sur des projets de recherches québécois, supportés par l'ANFQ étaient présenté au congrès et ont suscité d'intérêt!
Frédérique Duplain qui présentait le projet de recherche intitulé : NF1 and Me: Negative and Positive Perceptions of NF1 of Affected Adolescents
Danny Tremblay qui présentait le projet de recherche intitulé : The Role of Genetic Counselling in Reproductive Decision Making of Young Adults with NF1
Vincent Roy qui présentait le projet de recherche intitulé : Increased Extracellular-Matrix Deposition in a Tissue-Engineered Skin Model Derived from NF1 Patients