Schwannomatose et NF2

À propos de la schwannomatose et de la NF2

Il existe de nombreux types de schwannomatose (SWN) qui sont désignés par leur variante génétique spécifique. À ce jour, nous connaissons les types suivants :

Schwannomatose liée à la NF2

Schwannomatose liée à SMARCB1

Schwannomatose liée à LZTR1

Schwannomatose liée au 22Q

Schwannomatose NOS (non précisée ailleurs)

Schwannomatose NEC (non classée ailleurs)

La SWN est la forme de NF la moins courante et la plus récemment identifiée. Le terme SWN est un terme générique pour plusieurs conditions génétiques qui provoquent le développement de tumeurs bénignes sur les nerfs. Environ une naissance sur 20 000 recevra un jour un diagnostic de schwannomatose (tous types confondus), et une personne sur 70 000 recevra un diagnostic de schwannomatose liée à la NF2 (NF2-SWN).

C’est une maladie génétique causée par des variantes pathogènes d’un gène situé sur le chromosome 22. Les signes et les symptômes de la SWN se développent généralement entre l’adolescence et l’âge adulte, bien qu’ils puissent survenir à tout moment. C’est une maladie qui affecte toutes les populations, tous les sexes et toutes les ethnies de la même manière.

Symptômes de la SWN

Comme son nom l’indique, les tumeurs les plus courantes sont appelées schwannomes. Les individus vont développer ces tumeurs bénignes sur les nerfs du système nerveux central (cerveau, colonne vertébrale) et sur les nerfs périphériques, qui sont les nerfs du reste du corps. Ces tumeurs se développent lorsque les cellules de Schwann (partie de l’enveloppe appelée gaine nerveuse, qui isole les nerfs) se développent anormalement. Ces tumeurs peuvent affecter les patients de plusieurs façons, comme une perte auditive, des problèmes oculaires ou des douleurs qui peuvent être difficiles à gérer. Il existe au moins trois gènes, NF2, LZTR1 et SMARCB1, connus pour causer la schwannomatose, et d’autres gènes pourraient être découverts à l’avenir. On pense que ces gènes aident à réguler la croissance et la division cellulaires. Si ces gènes ne fonctionnent pas correctement, les cellules peuvent se multiplier excessivement et former des tumeurs.

Selon le type de schwannomatose, un des symptômes courants est la douleur chronique qui peut survenir n’importe où dans le corps. On pense qu’il est causé au moins en partie par des schwannomes appuyant sur les nerfs.

Traitements pour la SWN

Même si en ce moment, il n’y a pas encore de remède officiel pour traiter la schwannomatose et qu’aucun médicament ne s’est avéré efficace dans le traitement des schwannomes, des avancées prometteuses ont été constatées dans la recherche en cours. Cependant, la gestion de la douleur fait généralement partie intégrante des soins. Les personnes atteintes de schwannomatose sont mieux servies dans une clinique NF où des spécialistes multidisciplinaires expérimentés dans la schwannomatose peuvent administrer des protocoles de gestion de la douleur qui se sont avérés efficaces pour les personnes atteintes de cette maladie. De plus, l’impact psychologique de vivre avec une douleur chronique peut entraîner une dépression et une anxiété qui doivent être surveillées chez tout individu atteint de schwannomatose.

Schwannomatose liée à la NF2 (NF2-SWN)

La schwannomatose liée à la NF2 (NF2-SWN), autrement appelée neurofibromatose de type 2, touche environ une personne sur 25 000 dans le monde. Comme cité plus haut (partie schwannomatose), c’est une maladie génétique causée par des variantes pathogènes d’un gène situé sur le chromosome 22. Elle se manifeste par des tumeurs non cancéreuses (bénignes) appelées schwannomes vestibulaires sur le huitième nerf crânien, qui est le nerf qui transporte les informations sonores et d’équilibre vers le cerveau. Tout comme la NF1, la schwannomatose liée à la NF2 est transmise par un des parents (maladie héréditaire) dans la moitié des cas. Pour l’autre moitié des patients, la schwannomatose liée à la NF2 survient sans venir d’un parent : on dit alors que la personne atteinte a contracté ce désordre génétique par mutation spontanée. Ce qui est important de savoir, c’est que les personnes ayant ce type de NF, qu’elles l’aient héritée d’un parent ou contractée par mutation spontanée, ont une chance sur deux de transmettre le désordre à chacun de leurs enfants.

Symptômes de la NF2-SWN

À l’instar de la NF1, la schwannomatose liée à la NF2 entraîne des symptômes très variables d’un patient à un autre. Chez la plupart des personnes atteintes, les premiers symptômes apparaissent au début de l’âge adulte, soit vers la fin de l’adolescence. Toutefois, chez 1 patient sur 10, ils se manifestent vers la fin de l’enfance.

La schwannomatose liée à la NF2 peut se manifester par des symptômes légers, c’est-à-dire que les symptômes peuvent être présents chez une personne pendant de nombreuses années avant que la vraie nature du problème ne soit décelée, ou encore par des symptômes plus graves, et ce, au sein d’une même famille.

Les patients atteints de ce type de NF courent un risque élevé de développer non seulement des tumeurs au nerf auditif (schwannomes vestibulaires), mais aussi des tumeurs au cerveau (méningiomes), des tumeurs à la moelle épinière (méningiomes ou épendymomes) et des symptômes aux yeux. Afin d’éclaircir tous ces types de tumeurs, regardons plus précisément les symptômes qu’elles peuvent provoquer.

Symptômes reliés aux tumeurs du cerveau (méningiomes)

Crises d’épilepsie

Problèmes divers selon l’endroit où se trouve la tumeur, par exemple, mal de tête, faiblesse ou diminution des sensations

Symptômes reliés aux tumeurs du nerf auditif (schwannomes vestibulaires)

Ce nerf est lié à l’audition et à l’équilibre. Le plus souvent, les personnes atteintes développent des tumeurs sur les nerfs auditifs des deux côtés. Voici les symptômes :

Diminution ou perte d’audition

Acouphène (bourdonnement dans les oreilles)

Problème d’équilibre

Visage qui s’affaisse (asymétrie faciale) causé par une faiblesse des muscles du visage

Difficulté à avaler (dysphagie)

Symptômes reliés aux tumeurs à la moelle épinière (méningiomes ou épendymomes)

Faiblesse ou baisse de la sensation dans les bras ou les jambes

Fuites d’urine ou de selles

Symptômes oculaires

Perte de la vue

Baisse de la vue due à diverses causes, par exemple la cataracte

La perte auditive ou visuelle et les troubles d’équilibre sont vraiment les conséquences principales de la NF2-SWN.

Si jamais vous avez un ou plusieurs symptômes s’apparentant à la schwannomatose liée à la NF2, il est très important d’en prévenir votre médecin de famille, qui lui, pourra vous référer à un spécialiste de la NF.

Dans le cas où vous devriez consulter une équipe de spécialistes en NF, celle-ci établira si vous avez la maladie en fonction de plusieurs critères, soit par exemple : les différents symptômes que vous avez, la présence de la maladie ou non dans votre famille, etc. Vous pourriez même, si demandé, passer un test génétique qui permet de savoir s’il y a une mutation sur le gène NF2.

Traitements pour la NF2-SWN

Actuellement, les seuls traitements disponibles pour les tumeurs de la NF2 sont la chirurgie, certains médicaments ou la radiothérapie. La majorité des personnes atteintes de NF2 auront à subir au moins une intervention chirurgicale à un moment dans leur vie.

Cependant, les patients ayant la schwannomatose liée à la NF2 ont recours à un de ces traitements seulement si les tumeurs causent des troubles importants. Ils visent à réduire la taille des tumeurs ou à les éliminer.

Certaines thérapies ciblées, et rarement la radiothérapie, peuvent ralentir ou même arrêter la croissance des tumeurs. Dans la mesure où le patient a une ou des tumeurs non opérables et non cancéreuses, il peut avoir recours à ces traitements.

Chez une personne où l’ablation chirurgicale des tumeurs n’est pas possible, la gestion de la douleur fait aussi généralement partie intégrante des soins.

Si après avoir pris connaissance de ces informations, vous avez un doute sur votre condition, n’hésitez surtout pas à consulter! Si jamais vous recevez un diagnostic de NF2, plus tôt vous serez pris en charge, moins vous risquez d’avoir de complications graves.