Neurofibromatose de type 1

À propos de la NF1

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est l’une des maladies génétiques les plus communes, puisqu’elle touche environ 1 personne sur 2 500. Il s’agit d’une maladie génétique liée à une anomalie (une mutation) sur le gène NF1. C’est une affection de la peau et des systèmes nerveux et osseux qui est soit héritée d’un parent, soit arrivée nouvellement chez une personne sans que ses parents ne l’aient. Environ la moitié des cas de NF1 sont hérités d’un parent, ce qui veut dire que la mutation génétique causant la NF a été transmise à l’enfant par l’un ou l’autre de ses parents. Dans l’autre moitié des cas, la NF1 est le résultat d’une mutation génétique spontanée, ce qui veut dire qu’elle n’a pas été transmise par un des parents. Ce qui est important de savoir, c’est que les personnes ayant la NF1, qu’elles l’aient héritée d’un parent ou contractée par mutation spontanée, ont une chance sur deux (50 %) de transmettre la NF1 à chacun de leurs enfants.

Symptômes

Les symptômes sont très variables d’un patient à un autre, et ce, même au sein d’une même famille. C’est ce qui complexifie la maladie. La NF1 touche surtout la peau et le système nerveux. Il y a des formes légères qui passent presque inaperçues, mais également des formes plus sévères. On ne peut malheureusement pas prévoir le niveau de sévérité de la maladie chez une personne qui développera la NF1. Par exemple, un parent qui a peu de symptômes pourrait transmettre la maladie à son enfant à un plus haut niveau de gravité.

Les premiers signes de NF1 sont souvent visibles à la naissance ou pendant l’enfance, mais il arrive que les symptômes passent inaperçus jusqu’à l’âge adulte. Les principaux signes de la NF se manifestent surtout aux niveaux de la peau (symptômes cutanés), des yeux, des nerfs, des os et des vaisseaux sanguins.

Pour clarifier le tout, voici en détail les symptômes à observer pour chaque système énoncé ci-haut.

Symptômes cutanés (peau)

Taches ovales de couleur brun clair,

Petites taches de moins de 5 mm et de couleur brun clair, comme des taches de rousseur, dans les plis de la peau par exemple sous les aisselles, dans les aines, sous les seins et dans le cou. On les appelle lentigines.

Tumeurs non cancéreuses (bénignes), appelées neurofibromes cutanés, qui forment des petites bosses sur la peau. Ces neurofibromes ne subissent pas de changement malin (cancéreux). Ils peuvent occasionnellement causer un léger inconfort en raison d’un prurit (démangeaison), mais ne nécessitent habituellement pas de traitement spécifique. Ils peuvent être retirés au besoin s’ils s’accrochent aux vêtements ou pour des raisons esthétiques. Lorsque le retrait est considéré, les enfants devraient être référés à un chirurgien plastique pour discuter des risques comme la réapparition ou les cicatrices hypertrophiques (cicatrices apparentes).
Tumeurs non cancéreuses, appelées neurofibromes plexiformes, qui touchent plusieurs nerfs. Elles peuvent devenir grosses et envahir d’autres tissus et les os. Certaines sont internes et ne se voient pas ou presque pas, et d’autres, sont sous forme de masses gélatineuses où la peau est parfois plus foncée. Il est important d’avoir un suivi régulier, puisque dans 1 à 10 % des cas, les neurofibromes plexiformes peuvent devenir cancéreux. Parmi les patients qui ont la NF1, presque 1 sur 3 a un neurofibrome plexiforme.

Symptômes au niveau des yeux

Taches de couleur rouge-brune dans l’iris (la partie colorée de l’œil), que l’on appelle nodules de Lisch. Heureusement, elles n’affectent pas la vision et ne causent aucun autre symptôme.

Gliome (tumeur) sur le nerf optique qui relie l’œil au cerveau. Près de la moitié de ces tumeurs n’entraînent aucun symptôme.

Glaucome, c’est-à-dire, une augmentation de la pression dans l’œil, ce qui porte atteinte au nerf optique et peut causer une perte de la vue.

Symptômes neurologiques

Difficultés d’apprentissage : 40 à 60 % des personnes atteintes de NF1 se heurtent à des troubles d’apprentissage, dont plusieurs sont non verbaux.

Macrocéphalie, ce qui veut dire que la grosseur de la tête est au-dessus de la moyenne.

Crises d’épilepsie.

Tumeurs au cerveau (bénignes et malignes) : tout dépendamment de l’endroit où elles se trouvent, elles peuvent causer de la faiblesse, une baisse de la sensibilité de la peau, des troubles de l’équilibre, des difficultés à avaler, etc.

Symptômes osseux

Malformation des os (dysplasie).

Courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose).

Os fragiles (ostéopénie ou ostéoporose, faible taux de vitamine D).

Symptômes vaisseaux sanguins

Haute pression (hypertension artérielle).

Déformation de vaisseaux sanguins pouvant causer des AVC, des maladies cardiovasculaires, des rétrécissements des artères qui mènent aux reins, ou d’autres troubles ailleurs dans le corps.

Si jamais vous avez un ou plusieurs symptômes s’apparentant à la NF1, il est très important d’en prévenir votre médecin de famille, qui lui, pourra vous référer à un spécialiste de la NF.

Dans le cas où vous devriez consulter une équipe de spécialistes en NF, celle-ci établira si vous avez la maladie en fonction de plusieurs critères soit par exemple : les différents symptômes que vous avez, la présence de la maladie ou non dans votre famille, etc. Vous pourriez même, si demandé, passer un test génétique qui permet de savoir s’il y a une mutation sur le gène NF1.

Traitements

En ce moment, il y a des traitements qui peuvent agir sur les complications de la maladie et les tumeurs qu’elle peut engendrer. Par exemple, il est possible d’opérer pour retirer les neurofibromes qui causent de l’inconfort ou de la douleur, qui gênent votre fonctionnement ou qui sont cancéreux. Ce qu’il faut retenir, c’est que ce ne sont pas tous les neurofibromes qui sont à enlever.

Rarement, lorsque les tumeurs sont cancéreuses, d’autres traitements peuvent être utilisés comme la chimiothérapie ou la radiothérapie. Des traitements sont également à l’essai contre les tumeurs inopérables.

Pour les enfants âgés de 2 ans et plus qui sont atteints de la NF1 avec neurofibromes plexiformes (PN) qui causent des symptômes et qui ne peuvent pas être complètement enlevés par la chirurgie, il y a maintenant un premier traitement approuvé par Santé Canada, soit Koselugo (sélumétinib).

Dans certains cas, on peut donner de la vitamine D, traiter la haute pression, donner des médicaments contre l’épilepsie, etc.

Petit conseil, surveillez attentivement vos petites bosses sous la peau (neurofibromes sous-cutanés ou plexiformes). Regardez si elles grossissent vite, commencent à faire mal tout le temps, causent une perte de fonction (faiblesse ou diminution de sensation, par exemple). Si c’est le cas, consultez votre médecin sans hésiter.

C’est important de retenir que même si vous êtes atteint de NF1, il est possible de vivre pleinement votre vie. Seulement, il est très important d’avoir un suivi régulier avec votre médecin de famille et votre équipe de spécialistes en NF1. Plus tôt vous serez pris en charge, moins vous risquez de faire face à de graves complications.