Extrait de la brochure Neurofibromatosis Type 2: Information for Patients & Families
Mia MacCollin, M.D., Catherine Bove, R.N. Med. & M. Priscilla Short, M.D. Harvard Medical School, Massachusetts General Hospital, Neurofibromatosis Clinic, Boston, MA, U.S.A.
(Note de l'ANFQ: Le présent document est extrait de la brochure Neurofibromatosis Type 2: Information for Patients & Families publiée par la National Neurofibromatosis Foundation Inc. (NNFF). Les droits de publication demeurent la propriété exclusive de la NNFF de New York (NY, Etats-Unis). Cette dernière donne son autorisation pour la traduction en français mais ne se tient aucunement responsable de la qualité de la traduction.)
La neurofibromatose est un désordre génétique qui cause des tumeurs au système nerveux. Nous avons créé ce dépliant pour vous donner des renseignements de base sur un processus plutôt compliqué. Nous espérons que vous utiliserez cette information pour poser davantage de questions à votre fournisseur de soins de santé. Nous avons essayé, dans la mesure du possible, d'inclure et d'expliquer la terminologie médicale que vous pouvez rencontrer. Vous trouverez à la fin du texte un glossaire de termes médicaux. La neurofibromatose de type 2 (aussi appelée neurofibromatose bilatérale acoustique ou neurofibromatose centrale ou encore, en formule abrégée, NF2, NFII ou NBA) affecte environ une personne sur 40 000, sans égard au sexe ou à la race. Les personnes atteintes de NF2 courent un risque élevé de développer des tumeurs au cerveau et presque toutes les personnes atteintes développent des tumeurs au nerf de chaque oreille (aussi appelé le huitième nerf crânien). Ce nerf est formé de deux parties : le nerf acoustique (auditif) qui transmet l'information sonore au cerveau et le nerf vestibulaire qui transmet au cerveau des renseignements sur l'équilibre. Les premiers symptômes de la NF2 sont des symptômes de disfonctionnement de ces nerfs : perte auditive, tintement ou bourdonnement d'oreille et problèmes d'équilibre. Bien que les tumeurs du huitième nerf crânien soient les plus courantes, les personnes atteintes de la NF2 peuvent aussi développer des tumeurs sur d'autres nerfs. Ces tumeurs se nomment schwannomes parce qu'elles se développent aux dépens des cellules de la gaine de Schwann. Ces dernières supportent et protègent les cellules nerveuses et fournissent aux nerfs l'élément isolant nécessaire pour transmettre l'information. Les symptômes d'un schwannome dépendent de l'endroit où il se trouve. Ainsi, les tumeurs qui siègent sur les nerfs crâniens (comme les tumeurs du VIIIe nerf crânien) affectent la tête et le cou; mais si elles deviennent assez grosses pour exercer une pression à la base du crâne (le tronc cérébral), elles affectent alors tout le corps. Les tumeurs qui se développent sur les nerfs qui se trouvent à la sortie de la moelle épinière peuvent occasionner un engourdissement d'une partie du corps. Certaines tumeurs peuvent devenir assez grosses pour exercer une pression sur la moelle épinière et causer une faiblesse et un engourdissement des jambes. Celles qui se développent sur les faisceaux de nerfs situés aux aisselles et dans la région de l'aine peuvent donner lieu à une faiblesse à un bras ou à une jambe. Les schwannomes peuvent même se développer sur de tout petits nerfs sous la surface de la peau où ils peuvent être visibles. Ces schwannomes périphériques occasionnent rarement de symptômes neurologiques, mais peuvent frotter contre des vêtements ou avoir un effet défigurant. Les personnes atteintes de la NF2 peuvent, en plus de schwannomes, développer d'autres sortes de tumeurs sur l'enveloppe du cerveau et de la moelle épinière. Ces tumeurs (appelées épendymomes et méningiomes) peuvent occasionner une variété de symptômes neurologiques selon l'endroit où elles se trouvent. Tout comme pour les schwannomes, il peut arriver qu'un médecin décèle des signes de tumeur lors d'un examen neurologique approfondi, bien avant que le patient ne détecte des symptômes dans ses activités de tous les jours. Enfin, certaines personnes atteintes de la NF2 développent un type spécial de cataractes, notamment l'opacité sublenticulaire postérieure juvénile, ou d'autres problèmes au niveau des yeux. Puisque les cataractes peuvent entraver la vision si elles ne sont pas enlevées, il est important que toute personne atteinte de la NF2 subisse un examen approfondi des yeux chez un spécialiste qui connaît la NF2. Le cours habituel de la NF2 varie d'une personne à l'autre. Chez la plupart des personnes atteintes de la NF2, les premiers symptômes apparaissent à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine. Quelques individus peuvent voir apparaître les premiers symptômes à un jeune âge, tandis que chez d'autres personnes, les premiers symptômes n'apparaissent que vers la quarantaine ou la cinquantaine. Comme nous l'avons mentionné précédemment, les premiers symptômes sont généralement la perte auditive, le bourdonnement d'oreille ou des problèmes d'équilibre. Ces symptômes pourront se manifester pendant de nombreuses années chez une personne, avant que la vraie nature du problème ne soit décelée. Puisque les tumeurs de la NF2 poussent lentement, il est fort possible qu'elles soient présentes bien avant l'apparition des premiers symptômes. À l'heure actuelle, les seuls traitements disponibles pour les tumeurs de la NF2 sont la chirurgie et la radiothérapie. La plupart des personnes atteintes de la NF2 auront à subir au moins une intervention chirurgicale à un moment quelconque de leur vie. Puisque les tumeurs de la NF2 siègent sur les nerfs et (ou) près du cerveau et de la moelle épinière, le recours à la chirurgie comporte certains risques. En effet, la chirurgie pratiquée dans des endroits restreints et délicats peut endommager les nerfs encore davantage, et causer de plus amples problèmes neurologiques. Pour ces raisons, il est sage de reporter la chirurgie jusqu'à ce que le risque de dommage supplémentaire causé par la tumeur soit plus grand que le risque de dommage relié à la chirurgie. Lorsque la chirurgie ne peut être envisagée pour une raison quelconque, comme des problèmes médicaux ou la grosseur ou l'emplacement de la tumeur, alors on peut considérer le recours à la radiothérapie. Encore là, cette méthode comporte des risques et des avantages qu'il faut examiner attentivement. La personne qui vient de découvrir qu'elle a la NF2 peut trouver utile de subir des examens qui permettront d'en préciser la nature et la progression. Les deux examens les plus courants sont l'examen par IRM (imagerie par résonance magnétique) et l'audiométrie (mesure de l'acuité auditive). Les examens par IRM permettent de visualiser l'anatomie du corps. Les plus courants sont les examens du cerveau, mais ils permettent aussi de «voir» la colonne vertébrale ou les nerfs des bras et des jambes. Pour ce genre d'examen, le patient doit demeurer complètement immobile sur un petit lit qui glisse à l'intérieur d'un appareil en forme de beigne. Des aimants sont activés autour du patient et produisent des bruits saccadés. Au besoin, on peut injecter un colorant pour mieux voir certaines parties du cerveau. Aucun rayon X n'est utilisé. Après un certain nombre d'examens par IRM, on peut déterminer si une tumeur est stable ou en croissance. Il s'agit ici d'un renseignement important puisqu'une tumeur stable de dimension importante peut occasionner moins de problèmes qu'une petite tumeur en croissance. Si, d'une part, les examens par IRM permettent d'obtenir un niveau très détaillé d'informations structurales (à quoi ressemble votre corps), ils ne peuvent montrer d'informations fonctionnelles (si votre corps fonctionne bien). L'audiométrie permet de mesurer l'acuité de la partie auditive du huitième nerf crânien. Pour cet examen, on installe la personne avec des écouteurs dans une pièce insonorisée. Des sons aigus et graves et d'intensité variée sont transmis dans chaque oreille et on surveille si la personne peut les déceler. L'information obtenue par audiométrie s'ajoute à l'information structurale issue de l'examen par IRM. Après plusieurs séances d'audiométrie, on peut déterminer si les aspects fonctionnels d'une tumeur évoluent. La NF2 est un désordre génétique qu'un parent transmet à son enfant au moment de la conception. Cependant, la moitié des personnes atteintes n'ont pas de parent affecté et ont donc contracté le désordre par mutation spontanée. Les personnes ayant la NF2 – qu'elles l'aient héritée d'un parent ou contractée par mutation spontanée – ont une chance sur deux de transmettre le désordre à chacun de leurs enfants. Les désordres comme la NF2, qui frappent sans discrimination les personnes des deux sexes et qui sont transmis par un parent à un enfant sur deux, sont appelés des désordres autosomiques dominants. On a découvert récemment, au niveau du chromosome 22, le lieu exact du matériel génétique qui est responsable de la NF2. Cette découverte devrait permettre de déterminer, au moyen d'un test sanguin, si outre la personne ayant la NF2, un autre membre de sa famille en est atteint aussi. Tout comme les interventions chirurgicales, ce type d'examen génétique comporte des risques et des avantages; pour cette raison, nous vous recommandons d'en discuter sérieusement avec votre médecin. Cette brochure a été conçue pour vous donner un aperçu général sur un désordre neurologique très complexe. Nous espérons que les renseignements qui s'y trouvent vous aideront, vous et votre famille, à mieux comprendre la NF2; en connaissant déjà le sujet, vous serez mieux en mesure de poser des questions pertinentes à votre médecin. Si un membre de votre famille ou vous-même avez la NF2, durant toute votre vie vous aurez besoin de demeurer en contact avec des professionnels de la santé et probablement des fournisseurs de soins spécialisés comme les neurologues, les chirurgiens et les radiologistes. Nous vous encourageons également à chercher l'appui des groupes de soutien dans ce domaine qui pourront vous donner des conseils pratiques et qui fourniront un apport qui complétera celui des professionnels de la santé.
La neurofibromatose est un désordre génétique qui cause des tumeurs au système nerveux. Nous avons créé ce dépliant pour vous donner des renseignements de base sur un processus plutôt compliqué. Nous espérons que vous utiliserez cette information pour poser davantage de questions à votre fournisseur de soins de santé. Nous avons essayé, dans la mesure du possible, d'inclure et d'expliquer la terminologie médicale que vous pouvez rencontrer. Vous trouverez à la fin du texte un glossaire de termes médicaux. La neurofibromatose de type 2 (aussi appelée neurofibromatose bilatérale acoustique ou neurofibromatose centrale ou encore, en formule abrégée, NF2, NFII ou NBA) affecte environ une personne sur 40 000, sans égard au sexe ou à la race. Les personnes atteintes de NF2 courent un risque élevé de développer des tumeurs au cerveau et presque toutes les personnes atteintes développent des tumeurs au nerf de chaque oreille (aussi appelé le huitième nerf crânien). Ce nerf est formé de deux parties : le nerf acoustique (auditif) qui transmet l'information sonore au cerveau et le nerf vestibulaire qui transmet au cerveau des renseignements sur l'équilibre. Les premiers symptômes de la NF2 sont des symptômes de disfonctionnement de ces nerfs : perte auditive, tintement ou bourdonnement d'oreille et problèmes d'équilibre. Bien que les tumeurs du huitième nerf crânien soient les plus courantes, les personnes atteintes de la NF2 peuvent aussi développer des tumeurs sur d'autres nerfs. Ces tumeurs se nomment schwannomes parce qu'elles se développent aux dépens des cellules de la gaine de Schwann. Ces dernières supportent et protègent les cellules nerveuses et fournissent aux nerfs l'élément isolant nécessaire pour transmettre l'information. Les symptômes d'un schwannome dépendent de l'endroit où il se trouve. Ainsi, les tumeurs qui siègent sur les nerfs crâniens (comme les tumeurs du VIIIe nerf crânien) affectent la tête et le cou; mais si elles deviennent assez grosses pour exercer une pression à la base du crâne (le tronc cérébral), elles affectent alors tout le corps. Les tumeurs qui se développent sur les nerfs qui se trouvent à la sortie de la moelle épinière peuvent occasionner un engourdissement d'une partie du corps. Certaines tumeurs peuvent devenir assez grosses pour exercer une pression sur la moelle épinière et causer une faiblesse et un engourdissement des jambes. Celles qui se développent sur les faisceaux de nerfs situés aux aisselles et dans la région de l'aine peuvent donner lieu à une faiblesse à un bras ou à une jambe. Les schwannomes peuvent même se développer sur de tout petits nerfs sous la surface de la peau où ils peuvent être visibles. Ces schwannomes périphériques occasionnent rarement de symptômes neurologiques, mais peuvent frotter contre des vêtements ou avoir un effet défigurant. Les personnes atteintes de la NF2 peuvent, en plus de schwannomes, développer d'autres sortes de tumeurs sur l'enveloppe du cerveau et de la moelle épinière. Ces tumeurs (appelées épendymomes et méningiomes) peuvent occasionner une variété de symptômes neurologiques selon l'endroit où elles se trouvent. Tout comme pour les schwannomes, il peut arriver qu'un médecin décèle des signes de tumeur lors d'un examen neurologique approfondi, bien avant que le patient ne détecte des symptômes dans ses activités de tous les jours. Enfin, certaines personnes atteintes de la NF2 développent un type spécial de cataractes, notamment l'opacité sublenticulaire postérieure juvénile, ou d'autres problèmes au niveau des yeux. Puisque les cataractes peuvent entraver la vision si elles ne sont pas enlevées, il est important que toute personne atteinte de la NF2 subisse un examen approfondi des yeux chez un spécialiste qui connaît la NF2. Le cours habituel de la NF2 varie d'une personne à l'autre. Chez la plupart des personnes atteintes de la NF2, les premiers symptômes apparaissent à la fin de l'adolescence ou au début de la vingtaine. Quelques individus peuvent voir apparaître les premiers symptômes à un jeune âge, tandis que chez d'autres personnes, les premiers symptômes n'apparaissent que vers la quarantaine ou la cinquantaine. Comme nous l'avons mentionné précédemment, les premiers symptômes sont généralement la perte auditive, le bourdonnement d'oreille ou des problèmes d'équilibre. Ces symptômes pourront se manifester pendant de nombreuses années chez une personne, avant que la vraie nature du problème ne soit décelée. Puisque les tumeurs de la NF2 poussent lentement, il est fort possible qu'elles soient présentes bien avant l'apparition des premiers symptômes. À l'heure actuelle, les seuls traitements disponibles pour les tumeurs de la NF2 sont la chirurgie et la radiothérapie. La plupart des personnes atteintes de la NF2 auront à subir au moins une intervention chirurgicale à un moment quelconque de leur vie. Puisque les tumeurs de la NF2 siègent sur les nerfs et (ou) près du cerveau et de la moelle épinière, le recours à la chirurgie comporte certains risques. En effet, la chirurgie pratiquée dans des endroits restreints et délicats peut endommager les nerfs encore davantage, et causer de plus amples problèmes neurologiques. Pour ces raisons, il est sage de reporter la chirurgie jusqu'à ce que le risque de dommage supplémentaire causé par la tumeur soit plus grand que le risque de dommage relié à la chirurgie. Lorsque la chirurgie ne peut être envisagée pour une raison quelconque, comme des problèmes médicaux ou la grosseur ou l'emplacement de la tumeur, alors on peut considérer le recours à la radiothérapie. Encore là, cette méthode comporte des risques et des avantages qu'il faut examiner attentivement. La personne qui vient de découvrir qu'elle a la NF2 peut trouver utile de subir des examens qui permettront d'en préciser la nature et la progression. Les deux examens les plus courants sont l'examen par IRM (imagerie par résonance magnétique) et l'audiométrie (mesure de l'acuité auditive). Les examens par IRM permettent de visualiser l'anatomie du corps. Les plus courants sont les examens du cerveau, mais ils permettent aussi de «voir» la colonne vertébrale ou les nerfs des bras et des jambes. Pour ce genre d'examen, le patient doit demeurer complètement immobile sur un petit lit qui glisse à l'intérieur d'un appareil en forme de beigne. Des aimants sont activés autour du patient et produisent des bruits saccadés. Au besoin, on peut injecter un colorant pour mieux voir certaines parties du cerveau. Aucun rayon X n'est utilisé. Après un certain nombre d'examens par IRM, on peut déterminer si une tumeur est stable ou en croissance. Il s'agit ici d'un renseignement important puisqu'une tumeur stable de dimension importante peut occasionner moins de problèmes qu'une petite tumeur en croissance. Si, d'une part, les examens par IRM permettent d'obtenir un niveau très détaillé d'informations structurales (à quoi ressemble votre corps), ils ne peuvent montrer d'informations fonctionnelles (si votre corps fonctionne bien). L'audiométrie permet de mesurer l'acuité de la partie auditive du huitième nerf crânien. Pour cet examen, on installe la personne avec des écouteurs dans une pièce insonorisée. Des sons aigus et graves et d'intensité variée sont transmis dans chaque oreille et on surveille si la personne peut les déceler. L'information obtenue par audiométrie s'ajoute à l'information structurale issue de l'examen par IRM. Après plusieurs séances d'audiométrie, on peut déterminer si les aspects fonctionnels d'une tumeur évoluent. La NF2 est un désordre génétique qu'un parent transmet à son enfant au moment de la conception. Cependant, la moitié des personnes atteintes n'ont pas de parent affecté et ont donc contracté le désordre par mutation spontanée. Les personnes ayant la NF2 – qu'elles l'aient héritée d'un parent ou contractée par mutation spontanée – ont une chance sur deux de transmettre le désordre à chacun de leurs enfants. Les désordres comme la NF2, qui frappent sans discrimination les personnes des deux sexes et qui sont transmis par un parent à un enfant sur deux, sont appelés des désordres autosomiques dominants. On a découvert récemment, au niveau du chromosome 22, le lieu exact du matériel génétique qui est responsable de la NF2. Cette découverte devrait permettre de déterminer, au moyen d'un test sanguin, si outre la personne ayant la NF2, un autre membre de sa famille en est atteint aussi. Tout comme les interventions chirurgicales, ce type d'examen génétique comporte des risques et des avantages; pour cette raison, nous vous recommandons d'en discuter sérieusement avec votre médecin. Cette brochure a été conçue pour vous donner un aperçu général sur un désordre neurologique très complexe. Nous espérons que les renseignements qui s'y trouvent vous aideront, vous et votre famille, à mieux comprendre la NF2; en connaissant déjà le sujet, vous serez mieux en mesure de poser des questions pertinentes à votre médecin. Si un membre de votre famille ou vous-même avez la NF2, durant toute votre vie vous aurez besoin de demeurer en contact avec des professionnels de la santé et probablement des fournisseurs de soins spécialisés comme les neurologues, les chirurgiens et les radiologistes. Nous vous encourageons également à chercher l'appui des groupes de soutien dans ce domaine qui pourront vous donner des conseils pratiques et qui fourniront un apport qui complétera celui des professionnels de la santé.