Comprendre la NF

La neurofibromatose (NF) affecte autant les hommes que les femmes et ses symptômes se manifeste différemment d’une personne à l’autre. Nous savons maintenant qu’il existe trois formes distinctes de NF : la neurofibromatose de type 1 (NF1), la neurofibromatose de type 2 (NF2) et la schwannomatose.

La NF1 est la forme la plus fréquente et peut causer diverses manifestations comme la croissance de tumeurs le long des nerfs, des cancers, des anomalies osseuses et des troubles d’apprentissage. La NF2, aussi appelée bilatérale acoustique, est beaucoup plus rare et présente des symptômes consistant en des tumeurs des nerfs auditifs, parfois associées à d’autres tumeurs du système nerveux central. Enfin, la schwannomatose est plus rare et se caractérise par des tumeurs des nerfs périphériques.

La NF n’est pas contagieuse. Il s’agit d’une affection génétique héréditaire dans la moitié des cas, ce qui veut dire que le gène défectueux de la NF a été transmis à l’enfant par l’un ou l’autre de ses parents. Dans l’autre moitié des cas, elle est le résultat d’une mutation génétique spontanée.

Il ne faut pas la confondre non plus avec d’autres maladies rares comme la maladie de l’homme éléphant qui s’appelle le syndrome de Protée.

La neurofibromatose est une malade rare. On estime le nombre de personnes atteintes à 3 000 personnes au Québec, à 10 000 au Canada et à 100 000 aux Etats-Unis. Il n’existe toute pas de système précis pour déterminer le nombre exact de personnes atteintes, comme par exemple un registre des maladies rares.

Le taux de prévalence est de :

• 1 personne sur 3000 pour la NF de type 1
• 1 personne sur 25 000, pour la NF de type 2
• 1 personne sur 40 000 pour la Schwannomatose

La NF affecte autant les hommes que les femmes, sans distinction ethnique. Cela fait de la neurofibromatose un des désordres génétiques ou héréditaires les plus communs.

Pour la NF1, on peut observer :

• Des taches café au lait, six ou plus, mesurant 0,5 cm de diamètre chez l’enfant et 1,5 cm de diamètre chez l’adulte. Elles apparaissent à la naissance ou avant l’âge de deux ans.
• Des petites taches de rousseur dans les régions axillaires (aisselles) ou inguinales (aine).
• Des neurofibromes. Ce sont des petites masses de cellules sous ou sur la peau, près d’un organe vital ou qui infiltrent les tissus de façon diffuse. Résultat d’une croissance excessive de cellules, ces tumeurs bénignes, deux ou plus, se développent habituellement au moment de la puberté ou lors d’une grossesse.
• Des nodules de Lisch. Ce sont de petites taches de rousseur dans l’iris de l’oeil qui sont sans conséquence.
• Des anomalies squelettiques.

Pour la NF2  :

• une perte auditive,
• un bourdonnement d’oreille et
• des problèmes d’équilibre.

Les complications mentionnées ci-dessous peuvent être présentes chez environ les personnes atteintes, de là l’importance pour toute personne atteinte de se faire examiner périodiquement par un médecin qui connaît bien les problèmes de la neurofibromatose.

Ces complications possibles sont :

• Le défigurement causé par une tumeur interne.
• Une scoliose, c’est-à-dire une déviation de la colonne vertébrale en forme de S.
• Des troubles d’apprentissage. 40 à 60% des personnes atteintes se heurteront à ce problème.
• Un gliome optique. Une tumeur sur le nerf optique pouvant causer des problèmes de vision.
• Des anomalies congénitales des os.
• Macrocéphalie. Beaucoup d’enfants atteints ont une circonférence de tête plus grande que la moyenne. Cette affection ne cause aucun problème à l’enfant.
• De l’hypertension. Chez les personnes atteintes de la NF, celle-ci ne découle pas nécessairement de leur maladie. Deux problèmes reliés à la NF peuvent être la cause de l’hypertension : la sténose rénale qui entraîne un blocage des artères qui se rendent au rein et une tumeur habituellement bénigne de la glande surrénale.

Par ailleurs, 40% à 60% des personnes atteintes se heurteront à des troubles d’apprentissage dont plusieurs sont non verbaux. D’où l’importance du dépistage précoce de la maladie et de la mise en place de mesures d’éducation et de techniques d’enseignement adaptées, y compris pour les adultes. La coopération entre les milieux médical, scolaire et familial est une condition au développement du plein potentiel des enfants atteints.

La NF est une maladie dont l’évolution est difficile à déterminer et variable dans ses manifestations et ses conséquences. Mais dans la mesure où les personnes atteintes bénéficient, tout au long de leur vie, d’un fort support familial et social et de soins de santé adéquats elles ont en général une vie normale et productive.

Il est très important de faire des démarches pour avoir un suivi médical. Votre médecin de famille pourra suivre l’évolution de vos symptômes et vous réferrer à un médecin spécialiste en NF. N’hésitez pas à lui poser des questions.

Vous pouvez visiter la section ressources de noter site web afin de connaitre la clinique spécialisée en NF de votre région.

D’autres personnes atteintes de la neurofibomatose pourraient aussi vous venir en aide. Vous pouvez consulter notre page Facebook

Des traitements peuvent agir sur les complications de la maladie et les tumeurs qu’elle peut engendrer. Par exemple : la chirurgie peut être recommandée pour les tumeurs douloureuses ou celles qui nuisent au fonctionnement d’un organe important. Elle pourrait aussi être bénéfique pour une scoliose grave mais une prothèse pourrait suffire dans le cas d’une scoliose moins prononcée.

Le seul traitement spécifique à la maladie est le médicament selumetinib, un inhibiteur de tyrosine kinase 1 et 2, approuvé aux États-Unis en mai 2020 pour les enfants avec neurofibrome plexiforme symptomatique non opérable. L’AFNQ travaille activement pour faire approuver le médicament par santé Canada. Vous pouvez nous aider dans ces démarches. Vous pouvez nous écrire à [email protected] pour en savoir plus.

Des études sur le selumetinib chez les adultes NF1 avec neurofibrome plexiforme symptomatique ainsi que chez les enfants avec gliomes de bas grade et gliome des voies optiques sont présentement en cours aux États-Unis.

Les recherches sont en cours et d’énormes progrès ont été faits. Les gènes NF1 et NF2 responsables de cette affection et leurs chromosomes respectifs ont été identifiés. Pour comprendre l’origine et l’évolution de la perturbation génétique des recherches sont effectuées en laboratoire.